CAJ | 학술논문

目的研究多发性骨纤维发育不良综合征(MAS)的临床特征.方法对1例MAS患儿的症状、体征、实验室和影像学检查进行初步分析,采用他莫昔芬治疗,随访8个月,通过文献复习对MAS患儿进行回顾分析.结果该患儿5个月起周期性阴道出血,乳房发育,皮肤咖啡牛奶斑,血雌二醇(E2)水平、血泌乳素(PRL)水平升高,骨龄提前,头颅CT未见异常,促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验显示黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)峰值均<5 IU·L-1.应用他莫昔芬(10 mg·d-1)治疗3个月阴道出血停止,血PRL水平降至正常;减量后(5 mg·d-1)盆腔B超发现右侧卵巢囊肿;他莫昔芬增加剂量(15 mg·d-1),7.5个月后血E2水平降至正常,盆腔B超未见卵泡,X线四肢骨密度减低,右侧股骨上端呈假性囊纤维化,左侧胫腓骨中段呈毛玻璃样改变.结论该病为G蛋白α亚单位基因突变所致的遗传性疾病,临床表现为自发性内分泌功能紊乱、皮肤咖啡牛奶斑和骨骼纤维化发育不良三联征,内分泌功能紊乱常见性早熟、甲状腺功能亢进、生长激素过度分泌、高泌乳素血症和高皮质醇血症等,主要为对症治疗,抑制性早熟进展的常用药物有芳香化酶抑制剂如来曲唑、雌激素受体拮抗剂如他莫昔芬.
목적 연구다발성골섬유발육불량종합정(MAS)적림상특정.방법 대1례MAS환인적증상、체정、실험실화영상학검사진행초보분석,채용타막석분치료,수방8개월,통과문헌복습대MAS환인진행회고분석.결과 해환인5개월기주기성음도출혈,유방발육,피부가배우내반,혈자이순(E2)수평、혈비유소(PRL)수평승고,골령제전,두로CT미견이상,촉성선격소석방격소(GnRH)격발시험현시황체생성소(LH)、란포자격소(FSH)봉치균<5 IU·L-1.응용타막석분(10 mg·d-1)치료3개월음도출혈정지,혈PRL수평강지정상;감량후(5 mg·d-1)분강B초발현우측란소낭종;타막석분증가제량(15 mg·d-1),7.5개월후혈E2수평강지정상,분강B초미견란포,X선사지골밀도감저,우측고골상단정가성낭섬유화,좌측경비골중단정모파리양개변.결론 해병위G단백α아단위기인돌변소치적유전성질병,림상표현위자발성내분비공능문란、피부가배우내반화골격섬유화발육불량삼련정,내분비공능문란상견성조숙、갑상선공능항진、생장격소과도분비、고비유소혈증화고피질순혈증등,주요위대증치료,억제성조숙진전적상용약물유방향화매억제제여래곡서、자격소수체길항제여타막석분.