中国人群中GJB2基因变异与年龄相关性耳聋遗传易感性的关联性分析
중국인군중GJB2기인변이여년령상관성이롱유전역감성적관련성분석
GJB2 gene variants and hereditary susceptibility to age-related hearing loss among Chinese
  • 万方数据
    中华耳科学杂志 중화이과학잡지
    CHINESE JOURNAL OF OTOLOGY
    2008年 4期 375-380 ,共6页

    朱玉华%翟所强%戴朴%袁慧军%于睿莉%孙艺%李建忠%王国建%康东洋%张昕

    주옥화%적소강%대박%원혜군%우예리%손예%리건충%왕국건%강동양%장흔

    年龄相关性耳聋%GJB2基因%突变%测序 年齡相關性耳聾%GJB2基因%突變%測序
    년령상관성이롱%GJB2기인%돌변%측서
    目的 分析不同听力水平的中老年人GJB2基因的突变类型和基因型频率,探讨GJB2基因的各种突变和单核苷酸多态(SNPs)是否与年龄相关性耳聋的遗传易感性相关联.方法 通过普查共收集到648例中老年人的听力学资料和血样,根据听力学检查结果将其分为四组.提取基因组DNA,经聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR)扩增GJB2基因编码区,利用直接测序方法获得所有样本的基因型,区分致病突变和多态性改变,利用统计学分析方法研究各种突变和多态在各组的分布情况.结果 根据听力学结果将所有样本分为四组:正常对照组(157人)、轻度听力下降组(199人)、中度听力下降组(226人)、重度听力下降组(66人).通过直接测序的方法.发现4种移码突变,包括235delC杂合突变16例、299-300delAT杂合突变3例、176-191del16杂合突变1例、512insAACG杂合突变2例;1种错义突变109G>A;6种多态,包括79G>A、341A>G、608 T>C、457G>A、368C>A、571T>C;3种已报道但与疾病关系不确定的突变11G>A、187G>T、558G>A;5种没有报道过的突变,包括14C>T、253T>C、377T>C、478 G>A、594G>A.4种移码致病突变,1种错义突变和3种常见多态在各组间的分布未发现显著性统计学差异(P>0.05).结论 虽然未发现GJB2基因与年龄相关性聋具有显著的关联性,但伴随着各组间听阈的逐渐升高,致病突变所占的比率也逐渐升高,提示GJB2基因可能是年龄相关性聋遗传易感性的微效致病基因之一;可能因关联性比较微弱,因此在此研究样本量的基础上未能检出.
    목적 분석불동은력수평적중노년인GJB2기인적돌변류형화기인형빈솔,탐토GJB2기인적각충돌변화단핵감산다태(SNPs)시부여년령상관성이롱적유전역감성상관련.방법 통과보사공수집도648례중노년인적은역학자료화혈양,근거은역학검사결과장기분위사조.제취기인조DNA,경취합매련반응(Polymerase chain reaction,PCR)확증GJB2기인편마구,이용직접측서방법획득소유양본적기인형,구분치병돌변화다태성개변,이용통계학분석방법연구각충돌변화다태재각조적분포정황.결과 근거은역학결과장소유양본분위사조:정상대조조(157인)、경도은력하강조(199인)、중도은력하강조(226인)、중도은력하강조(66인).통과직접측서적방법.발현4충이마돌변,포괄235delC잡합돌변16례、299-300delAT잡합돌변3례、176-191del16잡합돌변1례、512insAACG잡합돌변2례;1충착의돌변109G>A;6충다태,포괄79G>A、341A>G、608 T>C、457G>A、368C>A、571T>C;3충이보도단여질병관계불학정적돌변11G>A、187G>T、558G>A;5충몰유보도과적돌변,포괄14C>T、253T>C、377T>C、478 G>A、594G>A.4충이마치병돌변,1충착의돌변화3충상견다태재각조간적분포미발현현저성통계학차이(P>0.05).결론 수연미발현GJB2기인여년령상관성롱구유현저적관련성,단반수착각조간은역적축점승고,치병돌변소점적비솔야축점승고,제시GJB2기인가능시년령상관성롱유전역감성적미효치병기인지일;가능인관련성비교미약,인차재차연구양본량적기출상미능검출.
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