复旦学报（医学版）
複旦學報（醫學版）
복단학보（의학판）
FUDAN UNIVERSITY JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES
2009年
2期
212-215
,共4页
慢性进行性眼外肌麻痹%线粒体脑肌病%破碎红纤维
慢性進行性眼外肌痳痺%線粒體腦肌病%破碎紅纖維
만성진행성안외기마비%선립체뇌기병%파쇄홍섬유
目的 探讨进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床、病理特点及诊断.方法 对我院肌肉活检确诊的12例CPEO的临床、病理和诊断进行分析.结果 12例患者中男6例,女6例,平均起病年龄11.6岁.2例为同胞兄弟.12例均有进行性加重的双上睑下垂和眼球活动障碍,其中1例起病不对称.除眼外肌麻痹外,4例闭目肌力减退,1例轻度肢体无力,3例有内分泌异常.1例血清静止乳酸有轻度增高,2例CK、LDH轻度增高,5例EMG呈轻度肌源性损害.肌活检破碎红纤维(RRF)阳性肌纤维数和细胞色素氧化酶(COX)阴性肌纤维数均明显>2%.结论 CPEO临床表现为进行性发展的眼外肌麻痹,主要为上睑下垂和眼球运动障碍,仅少数患者有复视,部分患者有轻度肢体无力和不能耐受疲劳.诊断主要依赖肌活检病理发现不同数量的RRF和COX缺失纤维.
目的 探討進行性眼外肌痳痺(CPEO)的臨床、病理特點及診斷.方法 對我院肌肉活檢確診的12例CPEO的臨床、病理和診斷進行分析.結果 12例患者中男6例,女6例,平均起病年齡11.6歲.2例為同胞兄弟.12例均有進行性加重的雙上瞼下垂和眼毬活動障礙,其中1例起病不對稱.除眼外肌痳痺外,4例閉目肌力減退,1例輕度肢體無力,3例有內分泌異常.1例血清靜止乳痠有輕度增高,2例CK、LDH輕度增高,5例EMG呈輕度肌源性損害.肌活檢破碎紅纖維(RRF)暘性肌纖維數和細胞色素氧化酶(COX)陰性肌纖維數均明顯>2%.結論 CPEO臨床錶現為進行性髮展的眼外肌痳痺,主要為上瞼下垂和眼毬運動障礙,僅少數患者有複視,部分患者有輕度肢體無力和不能耐受疲勞.診斷主要依賴肌活檢病理髮現不同數量的RRF和COX缺失纖維.
목적 탐토진행성안외기마비(CPEO)적림상、병리특점급진단.방법 대아원기육활검학진적12례CPEO적림상、병리화진단진행분석.결과 12례환자중남6례,녀6례,평균기병년령11.6세.2례위동포형제.12례균유진행성가중적쌍상검하수화안구활동장애,기중1례기병불대칭.제안외기마비외,4례폐목기력감퇴,1례경도지체무력,3례유내분비이상.1례혈청정지유산유경도증고,2례CK、LDH경도증고,5례EMG정경도기원성손해.기활검파쇄홍섬유(RRF)양성기섬유수화세포색소양화매(COX)음성기섬유수균명현>2%.결론 CPEO림상표현위진행성발전적안외기마비,주요위상검하수화안구운동장애,부소수환자유복시,부분환자유경도지체무력화불능내수피로.진단주요의뢰기활검병리발현불동수량적RRF화COX결실섬유.
