温州医学院学报
溫州醫學院學報
온주의학원학보
JOURNAL OF WENZHOU MEDICAL COLLEGE
2009年
4期
328-332
,共5页
朱琴%徐炳森%黄学锋%周颖
硃琴%徐炳森%黃學鋒%週穎
주금%서병삼%황학봉%주영
常染色体多囊肾疾病%PKD1%微卫星%植入前诊断%遗传学
常染色體多囊腎疾病%PKD1%微衛星%植入前診斷%遺傳學
상염색체다낭신질병%PKD1%미위성%식입전진단%유전학
目的:建立由PKD1突变所致常染色体显性多囊肾疾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)方法.方法:①通过微卫星连锁分析确定2个多囊肾家系的ADPKD致病基因.检测的微卫星包括为与PKD1连锁的KG8、 SM6、CW4和CW2以及与PKD2连锁的D4S1534、D4S1563、D4S414和D4S423.②对18个淋巴细胞和1个PKD1 突变所致ADPKD成员行常规体外受精胚胎移植后的5个废弃胚胎15个卵裂球行多重巢式PCR和毛细管电泳检测与PKD1连锁的微卫星分型.结果:①KG8、CW4和CW2 可作为连锁微卫星分析外周血和单个细胞的PKD1突变;②2个家系的致病基因均为PKD1;③单个卵裂球扩增成功率为86.67%(13/15),单个淋巴细胞扩增成功率为88.89%(16/18),CW4等位基因脱扣率为25%(4/16),CW2未发现等位基因脱扣,均未发现污染,2个胚胎携带致病基因.结论:PKD1连锁的微卫星分型可作为PKD1突变所致ADPKD的PGD诊断方法.
目的:建立由PKD1突變所緻常染色體顯性多囊腎疾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)的胚胎植入前遺傳學診斷(preimplantation genetic diagnosis,PGD)方法.方法:①通過微衛星連鎖分析確定2箇多囊腎傢繫的ADPKD緻病基因.檢測的微衛星包括為與PKD1連鎖的KG8、 SM6、CW4和CW2以及與PKD2連鎖的D4S1534、D4S1563、D4S414和D4S423.②對18箇淋巴細胞和1箇PKD1 突變所緻ADPKD成員行常規體外受精胚胎移植後的5箇廢棄胚胎15箇卵裂毬行多重巢式PCR和毛細管電泳檢測與PKD1連鎖的微衛星分型.結果:①KG8、CW4和CW2 可作為連鎖微衛星分析外週血和單箇細胞的PKD1突變;②2箇傢繫的緻病基因均為PKD1;③單箇卵裂毬擴增成功率為86.67%(13/15),單箇淋巴細胞擴增成功率為88.89%(16/18),CW4等位基因脫釦率為25%(4/16),CW2未髮現等位基因脫釦,均未髮現汙染,2箇胚胎攜帶緻病基因.結論:PKD1連鎖的微衛星分型可作為PKD1突變所緻ADPKD的PGD診斷方法.
목적:건립유PKD1돌변소치상염색체현성다낭신질병(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)적배태식입전유전학진단(preimplantation genetic diagnosis,PGD)방법.방법:①통과미위성련쇄분석학정2개다낭신가계적ADPKD치병기인.검측적미위성포괄위여PKD1련쇄적KG8、 SM6、CW4화CW2이급여PKD2련쇄적D4S1534、D4S1563、D4S414화D4S423.②대18개림파세포화1개PKD1 돌변소치ADPKD성원행상규체외수정배태이식후적5개폐기배태15개란렬구행다중소식PCR화모세관전영검측여PKD1련쇄적미위성분형.결과:①KG8、CW4화CW2 가작위련쇄미위성분석외주혈화단개세포적PKD1돌변;②2개가계적치병기인균위PKD1;③단개란렬구확증성공솔위86.67%(13/15),단개림파세포확증성공솔위88.89%(16/18),CW4등위기인탈구솔위25%(4/16),CW2미발현등위기인탈구,균미발현오염,2개배태휴대치병기인.결론:PKD1련쇄적미위성분형가작위PKD1돌변소치ADPKD적PGD진단방법.
