中国实验血液学杂志
中國實驗血液學雜誌
중국실험혈액학잡지
JOURNAL OF EXPERIMENTAL HEMATOLOGY
2010年
4期
1063-1068
,共6页
急性髓系白血病%细胞遗传学%分子生物学%预后因素
急性髓繫白血病%細胞遺傳學%分子生物學%預後因素
급성수계백혈병%세포유전학%분자생물학%예후인소
急性髓性白血病(AML)是一组高度异质性疾病,随着细胞遗传学研究的进展,人们发现AML伴有重现性染色体结构的变异不仅是特定AML亚型的诊断标志,也是判断疾病缓解、复发危险以及总生存率的重要预后因素.然而,应用现有的染色体分析技术,目前仍然有大约40%-49%的成人AML患者和25%的儿童AML患者中在显微镜下未能被观察到有染色体核型异常.这些所谓的细胞遗传学正常的AML(cytogenetically normal acute myeloid leukemia,CN-AML)患者通常被划分在中等预后组.但临床研究发现,这些CN-AML患者临床结局并非一致,其原因是CN-AML患者存在不同的基因变异.这些分子生物学水平的变异不仅可为CN-AML的进一步分类提供依据,而且还与这部分患者的预后存在密切关系,同时也为研究分子靶向治疗提供了潜在的靶位.本文就国外在该领域的研究进展作一综述,讨论的问题包括有:提示预后不良的基因变异;Baalc基因和ETS相关基因的过度表达;Wilms肿瘤基因变异;提示预后良好的基因变异,其中又包括核仁磷酸蛋白基因变异和混合系列白血病基因部分串联重复;最后讨论的问题是CCAAT/增强子结合蛋白α基因突变.
急性髓性白血病(AML)是一組高度異質性疾病,隨著細胞遺傳學研究的進展,人們髮現AML伴有重現性染色體結構的變異不僅是特定AML亞型的診斷標誌,也是判斷疾病緩解、複髮危險以及總生存率的重要預後因素.然而,應用現有的染色體分析技術,目前仍然有大約40%-49%的成人AML患者和25%的兒童AML患者中在顯微鏡下未能被觀察到有染色體覈型異常.這些所謂的細胞遺傳學正常的AML(cytogenetically normal acute myeloid leukemia,CN-AML)患者通常被劃分在中等預後組.但臨床研究髮現,這些CN-AML患者臨床結跼併非一緻,其原因是CN-AML患者存在不同的基因變異.這些分子生物學水平的變異不僅可為CN-AML的進一步分類提供依據,而且還與這部分患者的預後存在密切關繫,同時也為研究分子靶嚮治療提供瞭潛在的靶位.本文就國外在該領域的研究進展作一綜述,討論的問題包括有:提示預後不良的基因變異;Baalc基因和ETS相關基因的過度錶達;Wilms腫瘤基因變異;提示預後良好的基因變異,其中又包括覈仁燐痠蛋白基因變異和混閤繫列白血病基因部分串聯重複;最後討論的問題是CCAAT/增彊子結閤蛋白α基因突變.
급성수성백혈병(AML)시일조고도이질성질병,수착세포유전학연구적진전,인문발현AML반유중현성염색체결구적변이불부시특정AML아형적진단표지,야시판단질병완해、복발위험이급총생존솔적중요예후인소.연이,응용현유적염색체분석기술,목전잉연유대약40%-49%적성인AML환자화25%적인동AML환자중재현미경하미능피관찰도유염색체핵형이상.저사소위적세포유전학정상적AML(cytogenetically normal acute myeloid leukemia,CN-AML)환자통상피화분재중등예후조.단림상연구발현,저사CN-AML환자림상결국병비일치,기원인시CN-AML환자존재불동적기인변이.저사분자생물학수평적변이불부가위CN-AML적진일보분류제공의거,이차환여저부분환자적예후존재밀절관계,동시야위연구분자파향치료제공료잠재적파위.본문취국외재해영역적연구진전작일종술,토론적문제포괄유:제시예후불량적기인변이;Baalc기인화ETS상관기인적과도표체;Wilms종류기인변이;제시예후량호적기인변이,기중우포괄핵인린산단백기인변이화혼합계렬백혈병기인부분천련중복;최후토론적문제시CCAAT/증강자결합단백α기인돌변.
