医学分子生物学杂志
醫學分子生物學雜誌
의학분자생물학잡지
FOREIGN MEDICAL SCIENCES
2011年
4期
368-371
,共4页
雷涛%廖世波%段迎春%DU Xinggui
雷濤%廖世波%段迎春%DU Xinggui
뢰도%료세파%단영춘%DU Xinggui
FOXL2基因%先天性睑裂狭小综合征%基因突变%卵巢早衰
FOXL2基因%先天性瞼裂狹小綜閤徵%基因突變%卵巢早衰
FOXL2기인%선천성검렬협소종합정%기인돌변%란소조쇠
FOXL2基因为一单外显子基因,定位于染色体的3q23区域,编码一个分叉头的转录因子.FOXL2基因的正常表达是维持女性性别特征的极其重要的基本条件.该基因若发生突变可导致女性性别特征呈现异常.同时证实其是睑裂狭小、逆向内眦赘皮和上睑下垂综合征(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES)的致病基因.此外,FOXL2基因发生突变与卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)有关,并认为FOXL2是卵巢分化早期的调控因子.另有资料提示FOXL2基因突变与生殖系统肿瘤有相关性.
FOXL2基因為一單外顯子基因,定位于染色體的3q23區域,編碼一箇分扠頭的轉錄因子.FOXL2基因的正常錶達是維持女性性彆特徵的極其重要的基本條件.該基因若髮生突變可導緻女性性彆特徵呈現異常.同時證實其是瞼裂狹小、逆嚮內眥贅皮和上瞼下垂綜閤徵(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES)的緻病基因.此外,FOXL2基因髮生突變與卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)有關,併認為FOXL2是卵巢分化早期的調控因子.另有資料提示FOXL2基因突變與生殖繫統腫瘤有相關性.
FOXL2기인위일단외현자기인,정위우염색체적3q23구역,편마일개분차두적전록인자.FOXL2기인적정상표체시유지녀성성별특정적겁기중요적기본조건.해기인약발생돌변가도치녀성성별특정정현이상.동시증실기시검렬협소、역향내자췌피화상검하수종합정(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES)적치병기인.차외,FOXL2기인발생돌변여란소조쇠(premature ovarian failure,POF)유관,병인위FOXL2시란소분화조기적조공인자.령유자료제시FOXL2기인돌변여생식계통종류유상관성.
