中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2008年
1期
45-49
,共5页
Leber遗传性视神经病变%线粒体DNA%突变%修饰%单倍型
Leber遺傳性視神經病變%線粒體DNA%突變%脩飾%單倍型
Leber유전성시신경병변%선립체DNA%돌변%수식%단배형
在Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)家系中由母系传递这种视觉功能障碍,提示线粒体基因组(mitochondrial DNA,mtDNA)突变为该疾病发生的主要分子基础.在不同种族人群的LHON家系中,有50%以上是由于mtDNA编码呼吸链复合体I上ND1 G4360A,ND4 G11778A和ND6 T14484C突变引起的.这3个突变位点因为致病率高,被称为原发性突变.但是携带这些位点突变的母系成员并不是都会出现LHON症状,而且在同一个家系内或不同家系间携带相同mtDNA突变的患者在发病年龄、视力损伤程度和发病过程也都不完全一样.这提示可能这些LHON相关的原发性突变本身不足以导致临床表现.IMON的男性多发、不完全外显和不同的基因表现度表明还有其他因素在疾病的发生发展过程起到修饰作用,这些因素包括:个人因素、环境因素、核修饰基因和mtDNA单倍型.特别是mtDNA单倍型,在对携带3个LHON相关原发性突变的家系中母系成员的发病起到协同作用.
在Leber遺傳性視神經病變(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)傢繫中由母繫傳遞這種視覺功能障礙,提示線粒體基因組(mitochondrial DNA,mtDNA)突變為該疾病髮生的主要分子基礎.在不同種族人群的LHON傢繫中,有50%以上是由于mtDNA編碼呼吸鏈複閤體I上ND1 G4360A,ND4 G11778A和ND6 T14484C突變引起的.這3箇突變位點因為緻病率高,被稱為原髮性突變.但是攜帶這些位點突變的母繫成員併不是都會齣現LHON癥狀,而且在同一箇傢繫內或不同傢繫間攜帶相同mtDNA突變的患者在髮病年齡、視力損傷程度和髮病過程也都不完全一樣.這提示可能這些LHON相關的原髮性突變本身不足以導緻臨床錶現.IMON的男性多髮、不完全外顯和不同的基因錶現度錶明還有其他因素在疾病的髮生髮展過程起到脩飾作用,這些因素包括:箇人因素、環境因素、覈脩飾基因和mtDNA單倍型.特彆是mtDNA單倍型,在對攜帶3箇LHON相關原髮性突變的傢繫中母繫成員的髮病起到協同作用.
재Leber유전성시신경병변(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)가계중유모계전체저충시각공능장애,제시선립체기인조(mitochondrial DNA,mtDNA)돌변위해질병발생적주요분자기출.재불동충족인군적LHON가계중,유50%이상시유우mtDNA편마호흡련복합체I상ND1 G4360A,ND4 G11778A화ND6 T14484C돌변인기적.저3개돌변위점인위치병솔고,피칭위원발성돌변.단시휴대저사위점돌변적모계성원병불시도회출현LHON증상,이차재동일개가계내혹불동가계간휴대상동mtDNA돌변적환자재발병년령、시력손상정도화발병과정야도불완전일양.저제시가능저사LHON상관적원발성돌변본신불족이도치림상표현.IMON적남성다발、불완전외현화불동적기인표현도표명환유기타인소재질병적발생발전과정기도수식작용,저사인소포괄:개인인소、배경인소、핵수식기인화mtDNA단배형.특별시mtDNA단배형,재대휴대3개LHON상관원발성돌변적가계중모계성원적발병기도협동작용.
