中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2004年
4期
42-43
,共2页
宋丹%钱卫平%田菁燕%谭玉梅
宋丹%錢衛平%田菁燕%譚玉梅
송단%전위평%전정연%담옥매
β-地中海贫血%杂合子%基因诊断%产前基因诊断
β-地中海貧血%雜閤子%基因診斷%產前基因診斷
β-지중해빈혈%잡합자%기인진단%산전기인진단
目的减少β-地中海贫血重症患儿的出生.方法对106例经血液学筛查疑为β-地中海贫血的杂合子携带者行PCR-RDB法进行基因诊断及产前基因诊断.结果共筛出β-地中海贫血阳性患者52例;19例产前基因诊断中,确定正常胎儿9例,重症胎儿2例(纯合子1例,双重杂合子1例),重症β-地中海贫血胎儿诊断后采取引产术终止妊娠.结论PCR-RDB法进行基因诊断及产前基因诊断有效避免了重症患儿的出生,达到了优生的目的.
目的減少β-地中海貧血重癥患兒的齣生.方法對106例經血液學篩查疑為β-地中海貧血的雜閤子攜帶者行PCR-RDB法進行基因診斷及產前基因診斷.結果共篩齣β-地中海貧血暘性患者52例;19例產前基因診斷中,確定正常胎兒9例,重癥胎兒2例(純閤子1例,雙重雜閤子1例),重癥β-地中海貧血胎兒診斷後採取引產術終止妊娠.結論PCR-RDB法進行基因診斷及產前基因診斷有效避免瞭重癥患兒的齣生,達到瞭優生的目的.
목적감소β-지중해빈혈중증환인적출생.방법대106례경혈액학사사의위β-지중해빈혈적잡합자휴대자행PCR-RDB법진행기인진단급산전기인진단.결과공사출β-지중해빈혈양성환자52례;19례산전기인진단중,학정정상태인9례,중증태인2례(순합자1례,쌍중잡합자1례),중증β-지중해빈혈태인진단후채취인산술종지임신.결론PCR-RDB법진행기인진단급산전기인진단유효피면료중증환인적출생,체도료우생적목적.
