中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2004年
1期
94-95
,共2页
徐晨明%叶英辉%钱羽力%朱依敏%黄荷凤
徐晨明%葉英輝%錢羽力%硃依敏%黃荷鳳
서신명%협영휘%전우력%주의민%황하봉
罗伯逊易位%植入前胚胎遗传学诊断%荧光原位杂交
囉伯遜易位%植入前胚胎遺傳學診斷%熒光原位雜交
라백손역위%식입전배태유전학진단%형광원위잡교
目的对1例罗伯逊易位患者进行植入前胚胎遗传学诊断.方法应用VysisLSI13q14, TelVysion 14q探针对卵裂球对进行荧光原位杂交分析.结果荧光原位杂交结果显示1个胚胎的染色体正常或为携带者;7个胚胎染色体异常,其中1个14三体,4个14三体13单体,2个13三体14单体;2个胚胎未见明确信号.移植1个染色体正常或平衡易位的胚胎后,孕10周复查B超示胎儿发育良好.结论罗伯逊易位的植入前胚胎遗传学诊断方法有效.
目的對1例囉伯遜易位患者進行植入前胚胎遺傳學診斷.方法應用VysisLSI13q14, TelVysion 14q探針對卵裂毬對進行熒光原位雜交分析.結果熒光原位雜交結果顯示1箇胚胎的染色體正常或為攜帶者;7箇胚胎染色體異常,其中1箇14三體,4箇14三體13單體,2箇13三體14單體;2箇胚胎未見明確信號.移植1箇染色體正常或平衡易位的胚胎後,孕10週複查B超示胎兒髮育良好.結論囉伯遜易位的植入前胚胎遺傳學診斷方法有效.
목적대1례라백손역위환자진행식입전배태유전학진단.방법응용VysisLSI13q14, TelVysion 14q탐침대란렬구대진행형광원위잡교분석.결과형광원위잡교결과현시1개배태적염색체정상혹위휴대자;7개배태염색체이상,기중1개14삼체,4개14삼체13단체,2개13삼체14단체;2개배태미견명학신호.이식1개염색체정상혹평형역위적배태후,잉10주복사B초시태인발육량호.결론라백손역위적식입전배태유전학진단방법유효.
