常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型PINK1基因的突变分析
상염색체은성유전조발성파금삼종합정6형PINK1기인적돌변분석
Mutation analysis of PINK1 gene in Chinese patients with autosomal recessive early-onset parkinsonism type 6
  • 万方数据
    中华医学杂志 중화의학잡지
    National Medical Journal of China
    2005年 22期 1538-1541 ,共4页

    张玉虎%唐北沙%郭纪锋%夏昆%许波%蔡芳%邓汉湘%严新翔%陈涛%曹立%潘乾%龙志高

    장옥호%당북사%곽기봉%하곤%허파%채방%산한상%엄신상%진도%조립%반건%룡지고

    染色体异常%帕金森障碍%帕金森病%基因 染色體異常%帕金森障礙%帕金森病%基因
    염색체이상%파금삼장애%파금삼병%기인
    目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型(PARK6)PINK1基因的突变及临床特征.方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序和限制性内切酶酶切等技术对11个常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征家系先证者进行PINK1基因的突变分析.结果在两个家系中检测出PINK1基因两个新的点突变:位于第4外显子938位的C→T,导致所编码的313位氨基酸由苏氨酸变为蛋氨酸(T313M);位于第7外显子1474位的C→T,导致第492位提前出现终止密码子,截短了后面90个氨基酸.在另一个家系中检测出一个同义突变(Y454Y).具有PINK1基因突变的患者临床特征包括发病年龄早,病情进展慢,腱反射活跃,症状波动明显,睡眠后症状减轻,对小剂量多巴制剂反应良好,未见到由左旋多巴诱导的运动障碍.结论 PINK1基因突变是常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征的常见病因;我国大陆存在PARK6家系; PARK6具有临床异质性.
    목적탐토상염색체은성유전조발성파금삼종합정6형(PARK6)PINK1기인적돌변급림상특정.방법응용취합매련반응(PCR)、DNA직접측서화한제성내절매매절등기술대11개상염색체은성유전조발성파금삼종합정가계선증자진행PINK1기인적돌변분석.결과재량개가계중검측출PINK1기인량개신적점돌변:위우제4외현자938위적C→T,도치소편마적313위안기산유소안산변위단안산(T313M);위우제7외현자1474위적C→T,도치제492위제전출현종지밀마자,절단료후면90개안기산.재령일개가계중검측출일개동의돌변(Y454Y).구유PINK1기인돌변적환자림상특정포괄발병년령조,병정진전만,건반사활약,증상파동명현,수면후증상감경,대소제량다파제제반응량호,미견도유좌선다파유도적운동장애.결론 PINK1기인돌변시상염색체은성유전조발성파금삼종합정적상견병인;아국대륙존재PARK6가계; PARK6구유림상이질성.
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