贵州医药
貴州醫藥
귀주의약
GUIZHOU MEDICAL JOURNAL
2008年
11期
963-966
,共4页
张忠胜%朱英武%徐竹%张艺凡%刘琦%方旭明%刘太双%楚兰
張忠勝%硃英武%徐竹%張藝凡%劉琦%方旭明%劉太雙%楚蘭
장충성%주영무%서죽%장예범%류기%방욱명%류태쌍%초란
肝豆状核变性%外显子%基因突变%临床表型
肝豆狀覈變性%外顯子%基因突變%臨床錶型
간두상핵변성%외현자%기인돌변%림상표형
目的 研究Wilson(WD)ATP7B基因突变的特点,探讨WD基因诊断的意义和方法,并分析WD患者基因型和临床表型之间的关系.方法 应用PCR产物直接DNA测序法对18例WD患者及其21例亲属的第8、12、14号外显子进行检测,分析临床表型与ATP7B基因突变类型的关系.结果 (1)3个外显子共发现7种类型突变,均为点突变,其中同义突变3种,错义突变4种;(2)Arg778Leu突变和Lys952Arg突变的患者与其无该点突变的患者比较,临床表现都未见明显差异.结论 (1)产物DNA直接测序法可用于WD的早期诊断;ATP7B基因8号外显子778密码子是WD患者的高频突变位点;12号外显子952密码予可能是WD患者的高频突变位点;我们的实验未发现14号外显子基因突变;(2)Arg778Leu突变和Lys952Arg突变与临床表型在本研究中均未发现有相关性.
目的 研究Wilson(WD)ATP7B基因突變的特點,探討WD基因診斷的意義和方法,併分析WD患者基因型和臨床錶型之間的關繫.方法 應用PCR產物直接DNA測序法對18例WD患者及其21例親屬的第8、12、14號外顯子進行檢測,分析臨床錶型與ATP7B基因突變類型的關繫.結果 (1)3箇外顯子共髮現7種類型突變,均為點突變,其中同義突變3種,錯義突變4種;(2)Arg778Leu突變和Lys952Arg突變的患者與其無該點突變的患者比較,臨床錶現都未見明顯差異.結論 (1)產物DNA直接測序法可用于WD的早期診斷;ATP7B基因8號外顯子778密碼子是WD患者的高頻突變位點;12號外顯子952密碼予可能是WD患者的高頻突變位點;我們的實驗未髮現14號外顯子基因突變;(2)Arg778Leu突變和Lys952Arg突變與臨床錶型在本研究中均未髮現有相關性.
목적 연구Wilson(WD)ATP7B기인돌변적특점,탐토WD기인진단적의의화방법,병분석WD환자기인형화림상표형지간적관계.방법 응용PCR산물직접DNA측서법대18례WD환자급기21례친속적제8、12、14호외현자진행검측,분석림상표형여ATP7B기인돌변류형적관계.결과 (1)3개외현자공발현7충류형돌변,균위점돌변,기중동의돌변3충,착의돌변4충;(2)Arg778Leu돌변화Lys952Arg돌변적환자여기무해점돌변적환자비교,림상표현도미견명현차이.결론 (1)산물DNA직접측서법가용우WD적조기진단;ATP7B기인8호외현자778밀마자시WD환자적고빈돌변위점;12호외현자952밀마여가능시WD환자적고빈돌변위점;아문적실험미발현14호외현자기인돌변;(2)Arg778Leu돌변화Lys952Arg돌변여림상표형재본연구중균미발현유상관성.
