上海交通大学学报（医学版）
上海交通大學學報（醫學版）
상해교통대학학보（의학판）
JOURNAL OF SHANGHAI JIAOTONG UNIVERSITY(MEDICAL SCIENCE)
2011年
9期
1240-1244
,共5页
陈轶维%赵武%李奋%吉炜%傅启华%张志芳%王剑
陳軼維%趙武%李奮%吉煒%傅啟華%張誌芳%王劍
진질유%조무%리강%길위%부계화%장지방%왕검
先天性心脏病%动脉导管未闭%TFAP-2B基因%单核苷酸多态性
先天性心髒病%動脈導管未閉%TFAP-2B基因%單覈苷痠多態性
선천성심장병%동맥도관미폐%TFAP-2B기인%단핵감산다태성
目的 探讨TFAP-2B基因c.1-34G＞A和c.539+ 62G＞C多态性与单纯性动脉导管未闭(PDA)发生的关系,探索PDA发生的可能分子生物学机制.方法 以100例诊断明确的单纯性PDA患儿(PDA组)为研究对象,100名健康儿童为对照组.采用PCR扩增TFAP-2B基因的全部外显子和外显子侧翼至少50 bp内含子,所有扩增片段均进行双向测序.将所测TFAP-2B基因序列与GenBank中的已知序列(登录号:NG_008438)通过BLAST程序进行对比,以检出可能存在的单核苷酸多态(SNP).结果 在PDA组和对照组中检出TFAP-2B基因2个新的SNP,现有NCBI和GenBank收录资料未见报道,即位于编码区上游第34位鸟嘌呤变为腺嘌呤c.1-34G＞A和第2外显子下游第62位鸟嘌呤变为胞嘧啶c.539 +62G＞C.c.1-34G＞A在PDA组的等位基因频率和基因型频率均高于对照组(等位基因频率比较:Z=-2.513,P=0.012；基因型频率比较:Z=-2.680,P=0.007)；c.539+ 62G＞C等位基因频率和基因型频率在两组间比较差异无统计学意义(等位基因频率比较:Z=-0.332,P=0.74;基因型频率比较:Z=-0.129,P=0 897).结论 TFAP-2B基因c.1-34G＞A多态与单纯性PDA发生有关,可能是PDA发生的易感因素之一.
目的 探討TFAP-2B基因c.1-34G＞A和c.539+ 62G＞C多態性與單純性動脈導管未閉(PDA)髮生的關繫,探索PDA髮生的可能分子生物學機製.方法 以100例診斷明確的單純性PDA患兒(PDA組)為研究對象,100名健康兒童為對照組.採用PCR擴增TFAP-2B基因的全部外顯子和外顯子側翼至少50 bp內含子,所有擴增片段均進行雙嚮測序.將所測TFAP-2B基因序列與GenBank中的已知序列(登錄號:NG_008438)通過BLAST程序進行對比,以檢齣可能存在的單覈苷痠多態(SNP).結果 在PDA組和對照組中檢齣TFAP-2B基因2箇新的SNP,現有NCBI和GenBank收錄資料未見報道,即位于編碼區上遊第34位鳥嘌呤變為腺嘌呤c.1-34G＞A和第2外顯子下遊第62位鳥嘌呤變為胞嘧啶c.539 +62G＞C.c.1-34G＞A在PDA組的等位基因頻率和基因型頻率均高于對照組(等位基因頻率比較:Z=-2.513,P=0.012；基因型頻率比較:Z=-2.680,P=0.007)；c.539+ 62G＞C等位基因頻率和基因型頻率在兩組間比較差異無統計學意義(等位基因頻率比較:Z=-0.332,P=0.74;基因型頻率比較:Z=-0.129,P=0 897).結論 TFAP-2B基因c.1-34G＞A多態與單純性PDA髮生有關,可能是PDA髮生的易感因素之一.
목적 탐토TFAP-2B기인c.1-34G＞A화c.539+ 62G＞C다태성여단순성동맥도관미폐(PDA)발생적관계,탐색PDA발생적가능분자생물학궤제.방법 이100례진단명학적단순성PDA환인(PDA조)위연구대상,100명건강인동위대조조.채용PCR확증TFAP-2B기인적전부외현자화외현자측익지소50 bp내함자,소유확증편단균진행쌍향측서.장소측TFAP-2B기인서렬여GenBank중적이지서렬(등록호:NG_008438)통과BLAST정서진행대비,이검출가능존재적단핵감산다태(SNP).결과 재PDA조화대조조중검출TFAP-2B기인2개신적SNP,현유NCBI화GenBank수록자료미견보도,즉위우편마구상유제34위조표령변위선표령c.1-34G＞A화제2외현자하유제62위조표령변위포밀정c.539 +62G＞C.c.1-34G＞A재PDA조적등위기인빈솔화기인형빈솔균고우대조조(등위기인빈솔비교:Z=-2.513,P=0.012；기인형빈솔비교:Z=-2.680,P=0.007)；c.539+ 62G＞C등위기인빈솔화기인형빈솔재량조간비교차이무통계학의의(등위기인빈솔비교:Z=-0.332,P=0.74;기인형빈솔비교:Z=-0.129,P=0 897).결론 TFAP-2B기인c.1-34G＞A다태여단순성PDA발생유관,가능시PDA발생적역감인소지일.
