分析化学
分析化學
분석화학
CHINESE JOURNAL OF ANALYTICAL CHEMISTRY
2011年
12期
1787-1792
,共6页
王春艳%张雯艳%皮子凤%刘志强%宋凤瑞%刘颖%李振来
王春豔%張雯豔%皮子鳳%劉誌彊%宋鳳瑞%劉穎%李振來
왕춘염%장문염%피자봉%류지강%송봉서%류영%리진래
苯丙酮尿症%苯丙氨酸羟化酶%基因突变
苯丙酮尿癥%苯丙氨痠羥化酶%基因突變
분병동뇨증%분병안산간화매%기인돌변
应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析及基因测序的方法,分析35例苯丙酮尿症患者PAH基因第6和7外显子以及其两侧部分内含子序列,进行了突变的筛查和确定.研究吉林地区苯丙酮尿症人群中苯丙氨酸羟化酶(Phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变特征.结果显示:(1)在70个PAH等位基因中共检测出9种不同突变基因,总检出率为44.2％.吉林地区常见的突变是R243Q和EX6-96A＞G,其它较常见突变有IVS7+ 2T＞A,R241C,L242F,G247R,G247V,R261X和R176X.(2)检测出两种多态性位点Q232Q和V245V,推测PAH基因cDNA序列存在人种差异和地域差异.明确了吉林地区PAH在第6和第7外显子基因及其两侧部分内含子突变类型与中国其它地区相似,高频率突变位点基因突变比例几乎一致,而其它突变位点的基因突变比例存在明显差异.
應用聚閤酶鏈反應-單鏈構象多態性分析及基因測序的方法,分析35例苯丙酮尿癥患者PAH基因第6和7外顯子以及其兩側部分內含子序列,進行瞭突變的篩查和確定.研究吉林地區苯丙酮尿癥人群中苯丙氨痠羥化酶(Phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突變特徵.結果顯示:(1)在70箇PAH等位基因中共檢測齣9種不同突變基因,總檢齣率為44.2％.吉林地區常見的突變是R243Q和EX6-96A＞G,其它較常見突變有IVS7+ 2T＞A,R241C,L242F,G247R,G247V,R261X和R176X.(2)檢測齣兩種多態性位點Q232Q和V245V,推測PAH基因cDNA序列存在人種差異和地域差異.明確瞭吉林地區PAH在第6和第7外顯子基因及其兩側部分內含子突變類型與中國其它地區相似,高頻率突變位點基因突變比例幾乎一緻,而其它突變位點的基因突變比例存在明顯差異.
응용취합매련반응-단련구상다태성분석급기인측서적방법,분석35례분병동뇨증환자PAH기인제6화7외현자이급기량측부분내함자서렬,진행료돌변적사사화학정.연구길임지구분병동뇨증인군중분병안산간화매(Phenylalanine hydroxylase,PAH)기인돌변특정.결과현시:(1)재70개PAH등위기인중공검측출9충불동돌변기인,총검출솔위44.2％.길임지구상견적돌변시R243Q화EX6-96A＞G,기타교상견돌변유IVS7+ 2T＞A,R241C,L242F,G247R,G247V,R261X화R176X.(2)검측출량충다태성위점Q232Q화V245V,추측PAH기인cDNA서렬존재인충차이화지역차이.명학료길임지구PAH재제6화제7외현자기인급기량측부분내함자돌변류형여중국기타지구상사,고빈솔돌변위점기인돌변비례궤호일치,이기타돌변위점적기인돌변비례존재명현차이.
