中国现代医生
中國現代醫生
중국현대의생
CHINA MODERN DOCTOR
2012年
13期
127-128
,共2页
王颖颖%王建平%蒋超%王利军%何远宏%晁志文
王穎穎%王建平%蔣超%王利軍%何遠宏%晁誌文
왕영영%왕건평%장초%왕리군%하원굉%조지문
脊髓小脑性共济失调%常染色体显性遗传%基因诊断
脊髓小腦性共濟失調%常染色體顯性遺傳%基因診斷
척수소뇌성공제실조%상염색체현성유전%기인진단
目的 探讨脊髓小脑共济失调症( spinocerebellar ataxia,SCA)基因诊断的方法.方法 根据患者的临床表现及我国该病发病率,通过聚合酶链反应,对一例患者的SCA1、SCA2 、SCA3 三个基因的三核苷酸重复片段进行扩增,然后通过琼脂糖凝胶电泳和PCR产物直接测序的方法确定异常扩增等位基因内的CAG 三核苷酸重复数目.结果 该患者SCA3致病基因出现异常等位基因,CAG扩增次数为67次.结论 临床表现为脊髓小脑共济失调症患者,可通过实验室的基因诊断进行确诊.
目的 探討脊髓小腦共濟失調癥( spinocerebellar ataxia,SCA)基因診斷的方法.方法 根據患者的臨床錶現及我國該病髮病率,通過聚閤酶鏈反應,對一例患者的SCA1、SCA2 、SCA3 三箇基因的三覈苷痠重複片段進行擴增,然後通過瓊脂糖凝膠電泳和PCR產物直接測序的方法確定異常擴增等位基因內的CAG 三覈苷痠重複數目.結果 該患者SCA3緻病基因齣現異常等位基因,CAG擴增次數為67次.結論 臨床錶現為脊髓小腦共濟失調癥患者,可通過實驗室的基因診斷進行確診.
목적 탐토척수소뇌공제실조증( spinocerebellar ataxia,SCA)기인진단적방법.방법 근거환자적림상표현급아국해병발병솔,통과취합매련반응,대일례환자적SCA1、SCA2 、SCA3 삼개기인적삼핵감산중복편단진행확증,연후통과경지당응효전영화PCR산물직접측서적방법학정이상확증등위기인내적CAG 삼핵감산중복수목.결과 해환자SCA3치병기인출현이상등위기인,CAG확증차수위67차.결론 림상표현위척수소뇌공제실조증환자,가통과실험실적기인진단진행학진.
