神经疾病与精神卫生
神經疾病與精神衛生
신경질병여정신위생
NERVOUS DISEASES AND MENTAL HYGIENE
2004年
4期
282-284
,共3页
唐显毕%耿德勤%杨巧云%董瑞国%樊红彬
唐顯畢%耿德勤%楊巧雲%董瑞國%樊紅彬
당현필%경덕근%양교운%동서국%번홍빈
肾上腺脑白质营养不良%早期诊断%遗传疾病
腎上腺腦白質營養不良%早期診斷%遺傳疾病
신상선뇌백질영양불량%조기진단%유전질병
目的对肾上腺脑白质营养不良(ALD)进行探讨,以提高对本病的认识.方法对16例ALD病人的临床表现、神经影像学和实验室检查等结果进行临床分析.结果所有病人1～17岁起病,平均发病年龄6.4岁.部分病人有家族史.表现为进行性听力、视力和智力减退、精神运动障碍、抽搐及皮肤变黑.尿17-羟类固醇及17-酮类固醇减低,血长链脂肪酸升高.脑脊液蛋白轻度增高.脑电图异常.CT或MRI提示双侧大脑半球顶、枕、颞叶白质对称性脱髓鞘改变.结论ALD是一种X-连锁隐性遗传性疾病,对儿童期起病有进行性精神运动障碍、抽搐、视力障碍、听力障碍、智力减退和肾上腺皮质功能低下表现之一的患儿,应及早做CT或MRI和肾上腺皮质功能检查.CT或MRI改变是ALD重要的鉴别诊断和早期确诊依据.
目的對腎上腺腦白質營養不良(ALD)進行探討,以提高對本病的認識.方法對16例ALD病人的臨床錶現、神經影像學和實驗室檢查等結果進行臨床分析.結果所有病人1～17歲起病,平均髮病年齡6.4歲.部分病人有傢族史.錶現為進行性聽力、視力和智力減退、精神運動障礙、抽搐及皮膚變黑.尿17-羥類固醇及17-酮類固醇減低,血長鏈脂肪痠升高.腦脊液蛋白輕度增高.腦電圖異常.CT或MRI提示雙側大腦半毬頂、枕、顳葉白質對稱性脫髓鞘改變.結論ALD是一種X-連鎖隱性遺傳性疾病,對兒童期起病有進行性精神運動障礙、抽搐、視力障礙、聽力障礙、智力減退和腎上腺皮質功能低下錶現之一的患兒,應及早做CT或MRI和腎上腺皮質功能檢查.CT或MRI改變是ALD重要的鑒彆診斷和早期確診依據.
목적대신상선뇌백질영양불량(ALD)진행탐토,이제고대본병적인식.방법대16례ALD병인적림상표현、신경영상학화실험실검사등결과진행림상분석.결과소유병인1～17세기병,평균발병년령6.4세.부분병인유가족사.표현위진행성은력、시력화지력감퇴、정신운동장애、추휵급피부변흑.뇨17-간류고순급17-동류고순감저,혈장련지방산승고.뇌척액단백경도증고.뇌전도이상.CT혹MRI제시쌍측대뇌반구정、침、섭협백질대칭성탈수초개변.결론ALD시일충X-련쇄은성유전성질병,대인동기기병유진행성정신운동장애、추휵、시력장애、은력장애、지력감퇴화신상선피질공능저하표현지일적환인,응급조주CT혹MRI화신상선피질공능검사.CT혹MRI개변시ALD중요적감별진단화조기학진의거.
