中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志
中國中西醫結閤耳鼻嚥喉科雜誌
중국중서의결합이비인후과잡지
CHINESE JOURNAL OF OTORHINOLARYNGOLOGY OF INTEGRATED TRADITIONAL AND WESTERN MEDICINE
2011年
1期
9-11,14
,共4页
黄秋红%区永康%张志钢%邹建华%赖学华%郑亿庆
黃鞦紅%區永康%張誌鋼%鄒建華%賴學華%鄭億慶
황추홍%구영강%장지강%추건화%뢰학화%정억경
耳聋%基因芯片%筛查%GJB2%PDS%GJB3%线粒体
耳聾%基因芯片%篩查%GJB2%PDS%GJB3%線粒體
이롱%기인심편%사사%GJB2%PDS%GJB3%선립체
目的 应用耳聋基因芯片对非综合征性感音神经性聋儿童及其家庭成员进行耳聋相关基因检测,探讨其在临床筛查中的可行性.方法 选择来自广东省聋儿康复中心的30个非综合征性耳聋患儿及其父母,应用耳聋基因芯片对该30个家庭进行耳聋相关基因检测.结果 采用基因芯片对这30个家庭进行遗传性耳聋基因的快速筛查,其中8个家庭有阳性结果,筛查出的阳性率为26.7%.有2例为GJB2基因235delC位点纯合突变,其中有1例混有IVS7-2位点杂合突变(PDS基因);有2例为GJB2基因235delC位点和299del AT复合杂合突变;有1例为GJB2基因176del16位点杂合突变,有1例为1494C>T位点均质突变(线粒体12S rRNA);有2例为PDS基因IVS7-2位点杂合突变.结论 应用基因芯片可以高效、快速地在人群中,尤其是聋儿患者中进行大规模的筛查.
目的 應用耳聾基因芯片對非綜閤徵性感音神經性聾兒童及其傢庭成員進行耳聾相關基因檢測,探討其在臨床篩查中的可行性.方法 選擇來自廣東省聾兒康複中心的30箇非綜閤徵性耳聾患兒及其父母,應用耳聾基因芯片對該30箇傢庭進行耳聾相關基因檢測.結果 採用基因芯片對這30箇傢庭進行遺傳性耳聾基因的快速篩查,其中8箇傢庭有暘性結果,篩查齣的暘性率為26.7%.有2例為GJB2基因235delC位點純閤突變,其中有1例混有IVS7-2位點雜閤突變(PDS基因);有2例為GJB2基因235delC位點和299del AT複閤雜閤突變;有1例為GJB2基因176del16位點雜閤突變,有1例為1494C>T位點均質突變(線粒體12S rRNA);有2例為PDS基因IVS7-2位點雜閤突變.結論 應用基因芯片可以高效、快速地在人群中,尤其是聾兒患者中進行大規模的篩查.
목적 응용이롱기인심편대비종합정성감음신경성롱인동급기가정성원진행이롱상관기인검측,탐토기재림상사사중적가행성.방법 선택래자광동성롱인강복중심적30개비종합정성이롱환인급기부모,응용이롱기인심편대해30개가정진행이롱상관기인검측.결과 채용기인심편대저30개가정진행유전성이롱기인적쾌속사사,기중8개가정유양성결과,사사출적양성솔위26.7%.유2례위GJB2기인235delC위점순합돌변,기중유1례혼유IVS7-2위점잡합돌변(PDS기인);유2례위GJB2기인235delC위점화299del AT복합잡합돌변;유1례위GJB2기인176del16위점잡합돌변,유1례위1494C>T위점균질돌변(선립체12S rRNA);유2례위PDS기인IVS7-2위점잡합돌변.결론 응용기인심편가이고효、쾌속지재인군중,우기시롱인환자중진행대규모적사사.
