中国实用神经疾病杂志
中國實用神經疾病雜誌
중국실용신경질병잡지
CHINESE JOURNAL OF PRACTICAL NERVOUS DISEASES
2011年
11期
55-57
,共3页
锁骨颅骨发育不全%RUNX2基因%基因诊断
鎖骨顱骨髮育不全%RUNX2基因%基因診斷
쇄골로골발육불전%RUNX2기인%기인진단
目的 探讨家族性颅锁骨发育不全家系的基因诊断方法.方法 提取临床先天性颅锁骨发育不全两个家系中患者和健康成员外周血基因组DNA,PCR扩增RUNX2/CBFA1基因7个编码外显子及其侧翼内含子序列,分别进行正反向测序,测序结果与GenBank中的原始序列进行比对分析.根据人类基因突变命名规则确认测序发现的碱基突变.结果 测序结果发现一家系中2例父子患者的RUNX2基因外显子1发生错义突变c.346T→A(W116R);另一家系中2位患者的RUNX2基因外显子3发生无义突变c.610A→T(K204X).在2个家系中的健康成员和无关正常对照RUNX2基因DNA序列中没有发现上述突变.结论 RUNX2基因检测是对家族性颅锁骨发育不全家系进行基因诊断的准确有效方法,对其遗传咨询有重要意义.
目的 探討傢族性顱鎖骨髮育不全傢繫的基因診斷方法.方法 提取臨床先天性顱鎖骨髮育不全兩箇傢繫中患者和健康成員外週血基因組DNA,PCR擴增RUNX2/CBFA1基因7箇編碼外顯子及其側翼內含子序列,分彆進行正反嚮測序,測序結果與GenBank中的原始序列進行比對分析.根據人類基因突變命名規則確認測序髮現的堿基突變.結果 測序結果髮現一傢繫中2例父子患者的RUNX2基因外顯子1髮生錯義突變c.346T→A(W116R);另一傢繫中2位患者的RUNX2基因外顯子3髮生無義突變c.610A→T(K204X).在2箇傢繫中的健康成員和無關正常對照RUNX2基因DNA序列中沒有髮現上述突變.結論 RUNX2基因檢測是對傢族性顱鎖骨髮育不全傢繫進行基因診斷的準確有效方法,對其遺傳咨詢有重要意義.
목적 탐토가족성로쇄골발육불전가계적기인진단방법.방법 제취림상선천성로쇄골발육불전량개가계중환자화건강성원외주혈기인조DNA,PCR확증RUNX2/CBFA1기인7개편마외현자급기측익내함자서렬,분별진행정반향측서,측서결과여GenBank중적원시서렬진행비대분석.근거인류기인돌변명명규칙학인측서발현적감기돌변.결과 측서결과발현일가계중2례부자환자적RUNX2기인외현자1발생착의돌변c.346T→A(W116R);령일가계중2위환자적RUNX2기인외현자3발생무의돌변c.610A→T(K204X).재2개가계중적건강성원화무관정상대조RUNX2기인DNA서렬중몰유발현상술돌변.결론 RUNX2기인검측시대가족성로쇄골발육불전가계진행기인진단적준학유효방법,대기유전자순유중요의의.
