华北地区汉族人群Rh(D)抗原弱表现型个体的分子遗传机制研究
화북지구한족인군Rh(D)항원약표현형개체적분자유전궤제연구
Study on the molecular genetic basis of weak D phenotypes in Han population of Northern China
  • 万方数据
    中国输血杂志 중국수혈잡지
    CHINESE JOURNAL OF BLOOD TRANSFUSION
    2007年 2期 108-113 ,共6页

    孙国栋%段现民%尹志柱%张彦平%牛小利%赵有良%牛海江%刘冀华%刘芳兰%赵凤萍%王晓平

    손국동%단현민%윤지주%장언평%우소리%조유량%우해강%류기화%류방란%조봉평%왕효평

    弱D型%部分D型%RHD基因%RHCE基因%序列分析 弱D型%部分D型%RHD基因%RHCE基因%序列分析
    약D형%부분D형%RHD기인%RHCE기인%서렬분석
    目的 探讨汉族人群非血缘关系Rh(D)抗原弱阳性个体的血清学表型及分子遗传机制.方法 采用常规血清学技术从非血缘关系随机献血者中筛检Rh(D)抗原弱阳性个体(包括弱D型、部分D型),对其进行Rh D、C、c、E、e抗原表型的检测;采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)方法同时检测其RHD基因和RHCE基因;测序分析RHD基因全长编码区序列;同时通过特异性PCR技术测定其RHD合子型.结果 血清学试验证实为D抗原弱阳性表型的有32例个体,占无关供者人群比率为0.015%, 其中18例个体为弱D15 型(845G＞A),1例为弱D12型(830G＞A), 1例为携带DEL等位基因(1227G＞A)的弱D型, 8例为部分D表型中的DⅥ Ⅲ型(RHD-CE(3-6)-D), 1例为部分D表型中的DⅤa(Hus) (RHD-CE(5)-D), 3例标本10个外显子检测均未见异常.Rh小因子检测有3种表型CcEe(4例)、Ccee( 10例)、ccEe(18例),其血清学与分子生物学检测一致.RHD杂合性试验鉴定显示仅4例标本为纯合型RHD+/RHD+,其余为杂合型RHD+/RHD-.结论 汉族人群D抗原弱阳性比率明显少于高加索人,汉族人群D弱表现型中,弱D15型频率最高;部分D的弱表现型中,DⅥ Ⅲ型占主要比例.
    목적 탐토한족인군비혈연관계Rh(D)항원약양성개체적혈청학표형급분자유전궤제.방법 채용상규혈청학기술종비혈연관계수궤헌혈자중사검Rh(D)항원약양성개체(포괄약D형、부분D형),대기진행Rh D、C、c、E、e항원표형적검측;채용서렬특이성인물-취합매련반응(PCR-SSP)방법동시검측기RHD기인화RHCE기인;측서분석RHD기인전장편마구서렬;동시통과특이성PCR기술측정기RHD합자형.결과 혈청학시험증실위D항원약양성표형적유32례개체,점무관공자인군비솔위0.015%, 기중18례개체위약D15 형(845G＞A),1례위약D12형(830G＞A), 1례위휴대DEL등위기인(1227G＞A)적약D형, 8례위부분D표형중적DⅥ Ⅲ형(RHD-CE(3-6)-D), 1례위부분D표형중적DⅤa(Hus) (RHD-CE(5)-D), 3례표본10개외현자검측균미견이상.Rh소인자검측유3충표형CcEe(4례)、Ccee( 10례)、ccEe(18례),기혈청학여분자생물학검측일치.RHD잡합성시험감정현시부4례표본위순합형RHD+/RHD+,기여위잡합형RHD+/RHD-.결론 한족인군D항원약양성비솔명현소우고가색인,한족인군D약표현형중,약D15형빈솔최고;부분D적약표현형중,DⅥ Ⅲ형점주요비례.
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