CAJ | 학술논문

背景与目的:BRCA1和BRCA2基因是已经证实的乳腺癌遗传易感基因,与家族性及早发性乳腺癌密切相关.本研究旨在分析中国湖南省家族性和早发性乳腺癌中BRCA1和BRCA2基因的突变位点及携带情况.方法:以来自湖南地区的50例家族性和早发性乳腺癌(发病年龄≤35岁)为研究对象,其中26例(52%)有乳腺痛家族史.由静脉血提取基因组DNA,对BRCA1和BRCA2基因的全部编码序列进行扩增.突变分析由变性高效液相色谱分析(DHPLC)进行预筛,之后进行DNA测序证实.结果:在50例乳腺癌患者中发现有5种致病性突变,其中2种为新发现突变--BRCA2基因无义突变2372C>G和移码突变2808delACAA.BRCA1基因中发现一种已报道的无义突变220C>T;其他两种为已报道的BRCA2移码突变位点1796delTTTAT和6275delTT.我们还发现4个未知功能的突变位点(UV)及11个基因多态性位点.湖南家族性乳腺癌中BRCA1突变率4%低于BRCA2突变率16%. 结论:在中国湖南人群中,BRCA2基因的突变对于遗传性乳腺癌的发生可能具有较重要意义:新发现的2个突变位点可能是中国人群中的特有突变;湖南地区BRCA1在家族性乳腺癌中突变率明显低于国内外报道,而BRCA2突变发生率与西方国家相近,但明显高于国内其他地区,这可能是中国湖南人群中的特有特征.
배경여목적:BRCA1화BRCA2기인시이경증실적유선암유전역감기인,여가족성급조발성유선암밀절상관.본연구지재분석중국호남성가족성화조발성유선암중BRCA1화BRCA2기인적돌변위점급휴대정황.방법:이래자호남지구적50례가족성화조발성유선암(발병년령≤35세)위연구대상,기중26례(52%)유유선통가족사.유정맥혈제취기인조DNA,대BRCA1화BRCA2기인적전부편마서렬진행확증.돌변분석유변성고효액상색보분석(DHPLC)진행예사,지후진행DNA측서증실.결과:재50례유선암환자중발현유5충치병성돌변,기중2충위신발현돌변--BRCA2기인무의돌변2372C>G화이마돌변2808delACAA.BRCA1기인중발현일충이보도적무의돌변220C>T;기타량충위이보도적BRCA2이마돌변위점1796delTTTAT화6275delTT.아문환발현4개미지공능적돌변위점(UV)급11개기인다태성위점.호남가족성유선암중BRCA1돌변솔4%저우BRCA2돌변솔16%. 결론:재중국호남인군중,BRCA2기인적돌변대우유전성유선암적발생가능구유교중요의의:신발현적2개돌변위점가능시중국인군중적특유돌변;호남지구BRCA1재가족성유선암중돌변솔명현저우국내외보도,이BRCA2돌변발생솔여서방국가상근,단명현고우국내기타지구,저가능시중국호남인군중적특유특정.