中华临床医师杂志（电子版）
中華臨床醫師雜誌（電子版）
중화림상의사잡지（전자판）
CHINESE JOURNAL OF CLINICIANS(ELECTRONIC VERSION)
2011年
19期
5779-5782
,共4页
先天性甲状腺功能减退症%血清学%甲状腺形态%DUOX2%基因%病因分析
先天性甲狀腺功能減退癥%血清學%甲狀腺形態%DUOX2%基因%病因分析
선천성갑상선공능감퇴증%혈청학%갑상선형태%DUOX2%기인%병인분석
目的 通过对先天性甲状腺功能低下症(CH)患儿甲状腺核素扫描和血清学变化分析、对新生儿促甲状腺激素(TSH)升高与母亲孕期甲状腺功能状态变化的比较、对确诊CH 患儿DUOX2 基因测序筛查,探讨新生儿CH 的病因分类.方法 采集1998 ～2010 年烟台市新生儿出生72 h 后血样滴于滤纸上,筛查试验采用时间分辨荧光标记法测定TSH 含量,确诊试验采用化学发光法测定血清TSH、游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)浓度水平,利用放射性核素扫描确定甲状腺形态、位置.对确诊CH 患儿的DUOX2 基因全部外显子进行基因突变筛查,结合测序验证及生物信息学进行分析.结果 523 462 例新生儿中确诊CH 372 例,其中永久性CH 216 例,暂时性CH 151 例,高TSH 血症5 例.在372 例CH 中,只有218 例同意做了甲状腺核素扫描,包括永久性CH162 例,暂时性CH 56 例.甲状腺形态基本正常的CH 血清TSH、FT3、FT4 含量与甲状腺形态和功能异常者有统计学差异(P <0.01),新生儿血TSH 升高与其母亲中孕期间甲状腺功能异常相关(P <0.01).在确诊的CH 患儿中,检测到2 例甲状腺肿大患儿的DUOX2 基因的外显子发生突变.第1例突变发生在DUOX2 基因第三外显子(c.227C >T),第2 例在第13 外显子发生突变(c.1621C >A).结论 CH 患儿的甲状腺形态、位置改变不同,血清TSH、FT3、FT4 表达水平不同;新生儿TSH 升高与其母亲孕期甲状腺功能呈正相关;DUOX2 基因突变可引起CH.此研究不仅有利于CH 患者的早期诊断,而且有利于开展产前诊断,提高出生人口素质.
目的 通過對先天性甲狀腺功能低下癥(CH)患兒甲狀腺覈素掃描和血清學變化分析、對新生兒促甲狀腺激素(TSH)升高與母親孕期甲狀腺功能狀態變化的比較、對確診CH 患兒DUOX2 基因測序篩查,探討新生兒CH 的病因分類.方法 採集1998 ～2010 年煙檯市新生兒齣生72 h 後血樣滴于濾紙上,篩查試驗採用時間分辨熒光標記法測定TSH 含量,確診試驗採用化學髮光法測定血清TSH、遊離三碘甲腺原氨痠(FT3)、遊離甲狀腺素(FT4)濃度水平,利用放射性覈素掃描確定甲狀腺形態、位置.對確診CH 患兒的DUOX2 基因全部外顯子進行基因突變篩查,結閤測序驗證及生物信息學進行分析.結果 523 462 例新生兒中確診CH 372 例,其中永久性CH 216 例,暫時性CH 151 例,高TSH 血癥5 例.在372 例CH 中,隻有218 例同意做瞭甲狀腺覈素掃描,包括永久性CH162 例,暫時性CH 56 例.甲狀腺形態基本正常的CH 血清TSH、FT3、FT4 含量與甲狀腺形態和功能異常者有統計學差異(P <0.01),新生兒血TSH 升高與其母親中孕期間甲狀腺功能異常相關(P <0.01).在確診的CH 患兒中,檢測到2 例甲狀腺腫大患兒的DUOX2 基因的外顯子髮生突變.第1例突變髮生在DUOX2 基因第三外顯子(c.227C >T),第2 例在第13 外顯子髮生突變(c.1621C >A).結論 CH 患兒的甲狀腺形態、位置改變不同,血清TSH、FT3、FT4 錶達水平不同;新生兒TSH 升高與其母親孕期甲狀腺功能呈正相關;DUOX2 基因突變可引起CH.此研究不僅有利于CH 患者的早期診斷,而且有利于開展產前診斷,提高齣生人口素質.
목적 통과대선천성갑상선공능저하증(CH)환인갑상선핵소소묘화혈청학변화분석、대신생인촉갑상선격소(TSH)승고여모친잉기갑상선공능상태변화적비교、대학진CH 환인DUOX2 기인측서사사,탐토신생인CH 적병인분류.방법 채집1998 ～2010 년연태시신생인출생72 h 후혈양적우려지상,사사시험채용시간분변형광표기법측정TSH 함량,학진시험채용화학발광법측정혈청TSH、유리삼전갑선원안산(FT3)、유리갑상선소(FT4)농도수평,이용방사성핵소소묘학정갑상선형태、위치.대학진CH 환인적DUOX2 기인전부외현자진행기인돌변사사,결합측서험증급생물신식학진행분석.결과 523 462 례신생인중학진CH 372 례,기중영구성CH 216 례,잠시성CH 151 례,고TSH 혈증5 례.재372 례CH 중,지유218 례동의주료갑상선핵소소묘,포괄영구성CH162 례,잠시성CH 56 례.갑상선형태기본정상적CH 혈청TSH、FT3、FT4 함량여갑상선형태화공능이상자유통계학차이(P <0.01),신생인혈TSH 승고여기모친중잉기간갑상선공능이상상관(P <0.01).재학진적CH 환인중,검측도2 례갑상선종대환인적DUOX2 기인적외현자발생돌변.제1례돌변발생재DUOX2 기인제삼외현자(c.227C >T),제2 례재제13 외현자발생돌변(c.1621C >A).결론 CH 환인적갑상선형태、위치개변불동,혈청TSH、FT3、FT4 표체수평불동;신생인TSH 승고여기모친잉기갑상선공능정정상관;DUOX2 기인돌변가인기CH.차연구불부유리우CH 환자적조기진단,이차유리우개전산전진단,제고출생인구소질.
