中国医疗前沿
中國醫療前沿
중국의료전연
CHINA HEALTHCARE INNOVATION
2007年
6期
19-20
,共2页
崔娓%兰竹%郭小宝%罗华玉%潘广玲%肖鸽飞%叶兹礼
崔娓%蘭竹%郭小寶%囉華玉%潘廣玲%肖鴿飛%葉玆禮
최미%란죽%곽소보%라화옥%반엄령%초합비%협자례
Y染色体%多态性变异%数目结构异常%临床效应
Y染色體%多態性變異%數目結構異常%臨床效應
Y염색체%다태성변이%수목결구이상%림상효응
目的 探讨Y染色体多态性变异及数目、结构异常是否会引起临床效应.方法 采用外周血淋巴细胞培养和G显带染色体核型分析,必要时加做C显带和N显带分析,并且记录临床表现及实验过程.结果 在检出的91例Y染色体变异的各种患者中,不孕症有13例,流产或胚胎停育的有33例,无精症或精液异常的有9例,生殖器异常3例,生育过智力低下、脑瘫、癫痫、语言障碍、自闭、尿道下裂等缺陷儿的11例,袁型正常的9例,其他13例.结论 Y染色体不同形式的多种变异除少数患者可表型正常,在我们的资料中约为10%;而其他多数人均有不同程度的临床效应,其中导致妻子不孕、流产或停育的就占到55.55%,自身生殖系统有问题的占13.19%,生育过异常儿的占12.1%,B超有问题或唐筛高风险的占11.0%,出生后因各种问题死亡的占0.033%.因此我们认为Y染色体的异常与临床表现是有一定相关性的.
目的 探討Y染色體多態性變異及數目、結構異常是否會引起臨床效應.方法 採用外週血淋巴細胞培養和G顯帶染色體覈型分析,必要時加做C顯帶和N顯帶分析,併且記錄臨床錶現及實驗過程.結果 在檢齣的91例Y染色體變異的各種患者中,不孕癥有13例,流產或胚胎停育的有33例,無精癥或精液異常的有9例,生殖器異常3例,生育過智力低下、腦癱、癲癇、語言障礙、自閉、尿道下裂等缺陷兒的11例,袁型正常的9例,其他13例.結論 Y染色體不同形式的多種變異除少數患者可錶型正常,在我們的資料中約為10%;而其他多數人均有不同程度的臨床效應,其中導緻妻子不孕、流產或停育的就佔到55.55%,自身生殖繫統有問題的佔13.19%,生育過異常兒的佔12.1%,B超有問題或唐篩高風險的佔11.0%,齣生後因各種問題死亡的佔0.033%.因此我們認為Y染色體的異常與臨床錶現是有一定相關性的.
목적 탐토Y염색체다태성변이급수목、결구이상시부회인기림상효응.방법 채용외주혈림파세포배양화G현대염색체핵형분석,필요시가주C현대화N현대분석,병차기록림상표현급실험과정.결과 재검출적91례Y염색체변이적각충환자중,불잉증유13례,유산혹배태정육적유33례,무정증혹정액이상적유9례,생식기이상3례,생육과지력저하、뇌탄、전간、어언장애、자폐、뇨도하렬등결함인적11례,원형정상적9례,기타13례.결론 Y염색체불동형식적다충변이제소수환자가표형정상,재아문적자료중약위10%;이기타다수인균유불동정도적림상효응,기중도치처자불잉、유산혹정육적취점도55.55%,자신생식계통유문제적점13.19%,생육과이상인적점12.1%,B초유문제혹당사고풍험적점11.0%,출생후인각충문제사망적점0.033%.인차아문인위Y염색체적이상여림상표현시유일정상관성적.
