中国病理生理杂志
中國病理生理雜誌
중국병리생리잡지
CHINESE JOURNAL OF PATHOPHYSIOLOGY
2011年
11期
2049-2055
,共7页
邹放君%唐斌%何芳%刘成%王刚%张强%卢贤贵%黄刚%石晓鹏%杨建峰%邓峰美
鄒放君%唐斌%何芳%劉成%王剛%張彊%盧賢貴%黃剛%石曉鵬%楊建峰%鄧峰美
추방군%당빈%하방%류성%왕강%장강%로현귀%황강%석효붕%양건봉%산봉미
一氧化氮合酶%标签单核苷酸多态性%高血压%新疆汉族
一氧化氮閤酶%標籤單覈苷痠多態性%高血壓%新疆漢族
일양화담합매%표첨단핵감산다태성%고혈압%신강한족
目的:探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因标签单核苷酸多态性(tSNP)(rs2070744、rs1800779、rs1799983、rs3918188和rs7830)与新疆汉族原发性高血压(EH)的相关性,阐明连锁不平衡(LD)模式和单体型分布特征.方法:采取整群抽取随机抽样的方法,选取新疆沙湾县汉族346名EH患者(EH组)与385名健康者(NT组)为研究对象,进行流行病学调查和临床检查,并采集血样.运用单碱基延伸分型(SNaPshot)技术检测eNOS基因标签单核苷酸多态性,确定基因型.结果:(1)eNOS基因rs3918188位点等位基因C、A在EH组和对照组中分布频率分别为485(70.1%)、207(29.9%)和497(64.5%)、273(35.5%),EH组C等位基因频率高于对照组 (P<0.05),C等位基因患病风险为A等位基因1.287倍(95%CI 1.033-1.603,P<0.05).rs7830位点基因型CC、AC、AA在EH组及正常对照组中的分布频率分别为126(36.4%)、185(53.5%)、35(10.1%)和145(37.7%)、173(44.9%)、67(17.4%),EH组和正常对照组基因型频率分布有显著差异(2=9.721,P<0.01).其它tSNP位点基因型及等位基因频率分布在EH组和对照组间无显著差异(P>0.05).(2)除rs1800779和rs2070744位点间存在强连锁不平衡外;其它位点间不存在强连锁不平衡;单体型TAGAC在EH组和对照组中分布频率分别为183 (26.45%)和248 (32.21%),EH组低于对照组(P＜0.05);单体型TAGCC在EH组和对照组中分布频率分别为179(25.87%)和141(18.31%),EH组高于对照组(P＜0.01).结论:eNOSrs3918188C等位基因可能是新疆汉族EH的易感因素,rs7830位点多态性可能与新疆汉族EH相关,其它tSNP可能与该民族EH不相关;除rs1800779和rs2070744位点间存在强连锁不平衡外,其它tSNP位点间不存在强连锁不平衡;tSNP构成的单体型可能与新疆汉族EH相关.
目的:探討內皮型一氧化氮閤酶(eNOS)基因標籤單覈苷痠多態性(tSNP)(rs2070744、rs1800779、rs1799983、rs3918188和rs7830)與新疆漢族原髮性高血壓(EH)的相關性,闡明連鎖不平衡(LD)模式和單體型分佈特徵.方法:採取整群抽取隨機抽樣的方法,選取新疆沙灣縣漢族346名EH患者(EH組)與385名健康者(NT組)為研究對象,進行流行病學調查和臨床檢查,併採集血樣.運用單堿基延伸分型(SNaPshot)技術檢測eNOS基因標籤單覈苷痠多態性,確定基因型.結果:(1)eNOS基因rs3918188位點等位基因C、A在EH組和對照組中分佈頻率分彆為485(70.1%)、207(29.9%)和497(64.5%)、273(35.5%),EH組C等位基因頻率高于對照組 (P<0.05),C等位基因患病風險為A等位基因1.287倍(95%CI 1.033-1.603,P<0.05).rs7830位點基因型CC、AC、AA在EH組及正常對照組中的分佈頻率分彆為126(36.4%)、185(53.5%)、35(10.1%)和145(37.7%)、173(44.9%)、67(17.4%),EH組和正常對照組基因型頻率分佈有顯著差異(2=9.721,P<0.01).其它tSNP位點基因型及等位基因頻率分佈在EH組和對照組間無顯著差異(P>0.05).(2)除rs1800779和rs2070744位點間存在彊連鎖不平衡外;其它位點間不存在彊連鎖不平衡;單體型TAGAC在EH組和對照組中分佈頻率分彆為183 (26.45%)和248 (32.21%),EH組低于對照組(P＜0.05);單體型TAGCC在EH組和對照組中分佈頻率分彆為179(25.87%)和141(18.31%),EH組高于對照組(P＜0.01).結論:eNOSrs3918188C等位基因可能是新疆漢族EH的易感因素,rs7830位點多態性可能與新疆漢族EH相關,其它tSNP可能與該民族EH不相關;除rs1800779和rs2070744位點間存在彊連鎖不平衡外,其它tSNP位點間不存在彊連鎖不平衡;tSNP構成的單體型可能與新疆漢族EH相關.
목적:탐토내피형일양화담합매(eNOS)기인표첨단핵감산다태성(tSNP)(rs2070744、rs1800779、rs1799983、rs3918188화rs7830)여신강한족원발성고혈압(EH)적상관성,천명련쇄불평형(LD)모식화단체형분포특정.방법:채취정군추취수궤추양적방법,선취신강사만현한족346명EH환자(EH조)여385명건강자(NT조)위연구대상,진행류행병학조사화림상검사,병채집혈양.운용단감기연신분형(SNaPshot)기술검측eNOS기인표첨단핵감산다태성,학정기인형.결과:(1)eNOS기인rs3918188위점등위기인C、A재EH조화대조조중분포빈솔분별위485(70.1%)、207(29.9%)화497(64.5%)、273(35.5%),EH조C등위기인빈솔고우대조조 (P<0.05),C등위기인환병풍험위A등위기인1.287배(95%CI 1.033-1.603,P<0.05).rs7830위점기인형CC、AC、AA재EH조급정상대조조중적분포빈솔분별위126(36.4%)、185(53.5%)、35(10.1%)화145(37.7%)、173(44.9%)、67(17.4%),EH조화정상대조조기인형빈솔분포유현저차이(2=9.721,P<0.01).기타tSNP위점기인형급등위기인빈솔분포재EH조화대조조간무현저차이(P>0.05).(2)제rs1800779화rs2070744위점간존재강련쇄불평형외;기타위점간불존재강련쇄불평형;단체형TAGAC재EH조화대조조중분포빈솔분별위183 (26.45%)화248 (32.21%),EH조저우대조조(P＜0.05);단체형TAGCC재EH조화대조조중분포빈솔분별위179(25.87%)화141(18.31%),EH조고우대조조(P＜0.01).결론:eNOSrs3918188C등위기인가능시신강한족EH적역감인소,rs7830위점다태성가능여신강한족EH상관,기타tSNP가능여해민족EH불상관;제rs1800779화rs2070744위점간존재강련쇄불평형외,기타tSNP위점간불존재강련쇄불평형;tSNP구성적단체형가능여신강한족EH상관.
