CAJ | 학술논문

目的:分析初诊为贫血或溶血患者的发病原因.方法:常规筛查506例贫血、黄疸溶血、脾大患者,经试验确定存在溶血后,针对性进行血红蛋白病、红细胞膜病、红细胞酶病和后天获得性溶血指标系统分析及家系调查.结果:506例患者中,确诊病因的溶血性疾病384例,病因不明的溶血性贫血21例,非溶血性血液病33例,非血液疾病24例,失访44例.在病因明确的384例溶血性疾病中,遗传性溶血病因356例,其他溶血病因28例.遗传性溶贫中血红蛋白病114例、红细胞膜病133例、红细胞酶病65例、双重杂合子44例.将双重杂合子中的各个病因出现次数与前3大类病因组合并,则先天溶贫病因百分比分别为血红蛋白病34.62%、红细胞膜病42.56%、红细胞酶病22.82%.红细胞缺陷酶的比例为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶41.57%、丙酮酸激酶44.94%、嘧啶-5'核苷酸酶3.37%、磷酸果糖激酶3.37%、NADH-高铁血红蛋白还原酶4.49%、醛缩酶1.12%、谷胱甘肽还原酶1.12%.结论:双重杂合子红细胞存在两种遗传缺陷,易互相干扰诊断提示.溶血系统分析和家系调查可以提高溶血性贫血病因确诊率,尤其对红细胞酶病和双重杂合子具有鉴别诊断意义.
목적:분석초진위빈혈혹용혈환자적발병원인.방법:상규사사506례빈혈、황달용혈、비대환자,경시험학정존재용혈후,침대성진행혈홍단백병、홍세포막병、홍세포매병화후천획득성용혈지표계통분석급가계조사.결과:506례환자중,학진병인적용혈성질병384례,병인불명적용혈성빈혈21례,비용혈성혈액병33례,비혈액질병24례,실방44례.재병인명학적384례용혈성질병중,유전성용혈병인356례,기타용혈병인28례.유전성용빈중혈홍단백병114례、홍세포막병133례、홍세포매병65례、쌍중잡합자44례.장쌍중잡합자중적각개병인출현차수여전3대류병인조합병,칙선천용빈병인백분비분별위혈홍단백병34.62%、홍세포막병42.56%、홍세포매병22.82%.홍세포결함매적비례위포도당-6-린산탈경매41.57%、병동산격매44.94%、밀정-5'핵감산매3.37%、린산과당격매3.37%、NADH-고철혈홍단백환원매4.49%、철축매1.12%、곡광감태환원매1.12%.결론:쌍중잡합자홍세포존재량충유전결함,역호상간우진단제시.용혈계통분석화가계조사가이제고용혈성빈혈병인학진솔,우기대홍세포매병화쌍중잡합자구유감별진단의의.