现代消化及介入诊疗
現代消化及介入診療
현대소화급개입진료
MODERN DIGESTION & INTERVENTION
2008年
1期
10-13
,共4页
P268S%克罗恩病%NOD2/CARDl5%基因
P268S%剋囉恩病%NOD2/CARDl5%基因
P268S%극라은병%NOD2/CARDl5%기인
背景 NOD21CARDl5 基因是人类克罗恩病(Crohn's disease,CD)第一个易感基因,既往研究发现P268S可能与中国人CD发病及临床特征相关.目的 本研究旨在证实P268S与中国人CD发病及其临床特征的相关性.方法 血样来自临床确诊的50例CD患者,60例溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,uc) 患者及100 例健康体检者(healthy controls,HC).提取人血白细胞基因组DNA,PCR 扩增目的片段,PCR-RFLP发现突变位点,DNA 测序证实突变位点.结果 共有8例CD患者发现有P268S改变,而在UC患者和 HC 中分别发现2例和3例P268S改变,CD组明显高于UC和HC组(x2=10.829,P=0.004),而UC组和HC组无明显差异.8例有P268S改变的CD患者临床特征包括病变多位于回肠.发病年龄轻(6例<20岁),常并发肠腔狭窄而需手术治疗,中一重度患者比例高.结论 P268S可能是NOD21CARDl5 基因中与中国人CD相关的SNP.P268S与CD患者发病年龄、病变部位及并发症及病情严重程度可能相关.
揹景 NOD21CARDl5 基因是人類剋囉恩病(Crohn's disease,CD)第一箇易感基因,既往研究髮現P268S可能與中國人CD髮病及臨床特徵相關.目的 本研究旨在證實P268S與中國人CD髮病及其臨床特徵的相關性.方法 血樣來自臨床確診的50例CD患者,60例潰瘍性結腸炎(ulcerative colitis,uc) 患者及100 例健康體檢者(healthy controls,HC).提取人血白細胞基因組DNA,PCR 擴增目的片段,PCR-RFLP髮現突變位點,DNA 測序證實突變位點.結果 共有8例CD患者髮現有P268S改變,而在UC患者和 HC 中分彆髮現2例和3例P268S改變,CD組明顯高于UC和HC組(x2=10.829,P=0.004),而UC組和HC組無明顯差異.8例有P268S改變的CD患者臨床特徵包括病變多位于迴腸.髮病年齡輕(6例<20歲),常併髮腸腔狹窄而需手術治療,中一重度患者比例高.結論 P268S可能是NOD21CARDl5 基因中與中國人CD相關的SNP.P268S與CD患者髮病年齡、病變部位及併髮癥及病情嚴重程度可能相關.
배경 NOD21CARDl5 기인시인류극라은병(Crohn's disease,CD)제일개역감기인,기왕연구발현P268S가능여중국인CD발병급림상특정상관.목적 본연구지재증실P268S여중국인CD발병급기림상특정적상관성.방법 혈양래자림상학진적50례CD환자,60례궤양성결장염(ulcerative colitis,uc) 환자급100 례건강체검자(healthy controls,HC).제취인혈백세포기인조DNA,PCR 확증목적편단,PCR-RFLP발현돌변위점,DNA 측서증실돌변위점.결과 공유8례CD환자발현유P268S개변,이재UC환자화 HC 중분별발현2례화3례P268S개변,CD조명현고우UC화HC조(x2=10.829,P=0.004),이UC조화HC조무명현차이.8례유P268S개변적CD환자림상특정포괄병변다위우회장.발병년령경(6례<20세),상병발장강협착이수수술치료,중일중도환자비례고.결론 P268S가능시NOD21CARDl5 기인중여중국인CD상관적SNP.P268S여CD환자발병년령、병변부위급병발증급병정엄중정도가능상관.
