中国麻风皮肤病杂志
中國痳風皮膚病雜誌
중국마풍피부병잡지
CHINA JOURNAL OF LEPROSY AND SKIN DISEASES
2010年
11期
753-755
,共3页
姜薇%孙婷婷%赵俊郁%朱学骏
薑薇%孫婷婷%趙俊鬱%硃學駿
강미%손정정%조준욱%주학준
大疱性表皮松解症%营养不良型%痒疹样%基因突变
大皰性錶皮鬆解癥%營養不良型%癢疹樣%基因突變
대포성표피송해증%영양불량형%양진양%기인돌변
目的:检测2个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变.方法:应用聚合酶链反应 (PCR)、RT-PCR、DNA直接测序明确突变位点.结果:发现家系1中先证者COL7A1基因的61号外显子5217位发生G>C的改变,造成甘氨酸(GGT)被精氨酸(CGT)取代;家系2中先证者87号内含子c.6900+1G>C的剪接突变,导致87号外显子被剪切,86号外显子与88号外显子直接拼接,VII型胶原的胶原区缺少了23个氨基酸;健康对照不存在此两种突变.结论:2个家系发现的突变均为导致该疾病发生的特异性突变.
目的:檢測2箇癢疹樣營養不良型大皰性錶皮鬆解癥傢繫的基因突變.方法:應用聚閤酶鏈反應 (PCR)、RT-PCR、DNA直接測序明確突變位點.結果:髮現傢繫1中先證者COL7A1基因的61號外顯子5217位髮生G>C的改變,造成甘氨痠(GGT)被精氨痠(CGT)取代;傢繫2中先證者87號內含子c.6900+1G>C的剪接突變,導緻87號外顯子被剪切,86號外顯子與88號外顯子直接拼接,VII型膠原的膠原區缺少瞭23箇氨基痠;健康對照不存在此兩種突變.結論:2箇傢繫髮現的突變均為導緻該疾病髮生的特異性突變.
목적:검측2개양진양영양불량형대포성표피송해증가계적기인돌변.방법:응용취합매련반응 (PCR)、RT-PCR、DNA직접측서명학돌변위점.결과:발현가계1중선증자COL7A1기인적61호외현자5217위발생G>C적개변,조성감안산(GGT)피정안산(CGT)취대;가계2중선증자87호내함자c.6900+1G>C적전접돌변,도치87호외현자피전절,86호외현자여88호외현자직접병접,VII형효원적효원구결소료23개안기산;건강대조불존재차량충돌변.결론:2개가계발현적돌변균위도치해질병발생적특이성돌변.
