基础医学与临床
基礎醫學與臨床
기출의학여림상
BASIC MEDICAL SCIENCES AND CLINICS
2009年
8期
872-874
,共3页
闫杨%杨晓凤%尹富华%黄胜男
閆楊%楊曉鳳%尹富華%黃勝男
염양%양효봉%윤부화%황성남
杜氏肌营养不良%基因诊断%PCR
杜氏肌營養不良%基因診斷%PCR
두씨기영양불량%기인진단%PCR
目的 杜氏肌营养不良(DMD)患者基因缺失检测.方法 应用12对引物、PCR多重反应体系和聚丙烯酰胺凝胶电泳对135个患者进行基因分析研究,设正常和空白对照,检测结果再以二重PCR进行验证.结果54例患者有不同区域的缺失,基因缺失检出率为40%.结论 其缺失区域集中在45～53号外显子,最高峰在48号外显子.
目的 杜氏肌營養不良(DMD)患者基因缺失檢測.方法 應用12對引物、PCR多重反應體繫和聚丙烯酰胺凝膠電泳對135箇患者進行基因分析研究,設正常和空白對照,檢測結果再以二重PCR進行驗證.結果54例患者有不同區域的缺失,基因缺失檢齣率為40%.結論 其缺失區域集中在45～53號外顯子,最高峰在48號外顯子.
목적 두씨기영양불량(DMD)환자기인결실검측.방법 응용12대인물、PCR다중반응체계화취병희선알응효전영대135개환자진행기인분석연구,설정상화공백대조,검측결과재이이중PCR진행험증.결과54례환자유불동구역적결실,기인결실검출솔위40%.결론 기결실구역집중재45～53호외현자,최고봉재48호외현자.
