一个迟发性非综合征型常染色体显性遗传性聋家系表型特征及致病基因初步探讨
일개지발성비종합정형상염색체현성유전성롱가계표형특정급치병기인초보탐토
A Preliminary Study of Phenotypic Characteristics and Causative Genes in a Family with Late-onset Nonsyndromic Autosomal Dominant Hereditary Hearing Loss
  • 万方数据
    听力学及言语疾病杂志 은역학급언어질병잡지
    JOURNAL OF AUDIOLOGY AND SPEECH PATHOLOGY
    2012年 4期 309-313 ,共5页

    王鸿涵%冯永%王行炜%梅凌云%陈红胜%蒋璐%门美超%张华%李海波%刘亚兰%卢焰梅%贺楚峰

    왕홍함%풍영%왕행위%매릉운%진홍성%장로%문미초%장화%리해파%류아란%로염매%하초봉

    遗传性聋%常染色体显性遗传%非综合征型%基因%家系 遺傳性聾%常染色體顯性遺傳%非綜閤徵型%基因%傢繫
    유전성롱%상염색체현성유전%비종합정형%기인%가계
    目的 分析一个迟发性遗传性聋大家系的临床表型,探讨该家系耳聋患者的致病基因.方法 对一个湖南籍耳聋大家系成员进行详细的病史资料采集、体格检查、听力学检查,其中两名患者做了颞骨CT检查.绘制家系图.以先证者外周血基因组DNA为模板对候选致病基因进行涵盖全部编码序列聚合酶链反应( polymerase chain reaction,PCR )扩增,对扩增产物进行酶切纯化后用ABI 3730测序仪直接测序,用DNASTAR-Lasergene SeqMan Pro软件对测序结果进行分析.结果 系谱分析得知该家系是一个常染色体显性遗传性非综合征型聋家系.患者临床表现高度一致,均表现为在9～25岁时首先出现"嗡嗡样"耳鸣,然后自觉双耳听力下降,纯音测听显示早期为以高频听力下降为主的神经性聋,之后听力下降程度逐步加重并波及低频.对候选致病基因进行突变检测,未发现致病突变.结论 该家系符合常染色体显性遗传的特征,其致病基因还有待于进一步探索.
    목적 분석일개지발성유전성롱대가계적림상표형,탐토해가계이롱환자적치병기인.방법 대일개호남적이롱대가계성원진행상세적병사자료채집、체격검사、은역학검사,기중량명환자주료섭골CT검사.회제가계도.이선증자외주혈기인조DNA위모판대후선치병기인진행함개전부편마서렬취합매련반응( polymerase chain reaction,PCR )확증,대확증산물진행매절순화후용ABI 3730측서의직접측서,용DNASTAR-Lasergene SeqMan Pro연건대측서결과진행분석.결과 계보분석득지해가계시일개상염색체현성유전성비종합정형롱가계.환자림상표현고도일치,균표현위재9～25세시수선출현"옹옹양"이명,연후자각쌍이은력하강,순음측은현시조기위이고빈은력하강위주적신경성롱,지후은력하강정도축보가중병파급저빈.대후선치병기인진행돌변검측,미발현치병돌변.결론 해가계부합상염색체현성유전적특정,기치병기인환유대우진일보탐색.
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