CAJ | 학술논문

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase, eNOS)基因第7外显子G894T点突变与中国人冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)发病之间的关系.方法应用聚合酶链反应技术、限制性内切酶分析和病例-对照方法,检测了108名中国汉族正常人、106例冠心病患者的eNOS基因G894T点突变频率.比较各组间的基因型频率与等位基因频率.结果 (1)中国汉族正常人eNOS基因G894T突变GG、GT、TT基因型频率分别为0.9095、0.0883和0.0021;G、T等位基因频率分别为0.9537和0.0463.(2)冠心病组及其心肌梗塞亚组eNOS基因GT+TT型频率分别为0.2219和0.2387,与GG型相比,均显著高于正常人(P＜0.05);冠心病组及心肌梗塞亚组T等位基因频率分别为0.1179和0.1275,均极显著高于正常人(P＜0.01).(3)冠状动脉造影确诊的冠心病患者eNOS基因G894T突变频率在单支、双支和多支病变组之间差异均无显著性(P＞0.05).结论 eNOS基因G894T突变可能是中国人冠心病遗传易感性的基因标志之一.
목적탐토내피형일양화담합매(endothelial nitric oxide synthase, eNOS)기인제7외현자G894T점돌변여중국인관상동맥죽양경화성심장병(간칭관심병)발병지간적관계.방법응용취합매련반응기술、한제성내절매분석화병례-대조방법,검측료108명중국한족정상인、106례관심병환자적eNOS기인G894T점돌변빈솔.비교각조간적기인형빈솔여등위기인빈솔.결과 (1)중국한족정상인eNOS기인G894T돌변GG、GT、TT기인형빈솔분별위0.9095、0.0883화0.0021;G、T등위기인빈솔분별위0.9537화0.0463.(2)관심병조급기심기경새아조eNOS기인GT+TT형빈솔분별위0.2219화0.2387,여GG형상비,균현저고우정상인(P＜0.05);관심병조급심기경새아조T등위기인빈솔분별위0.1179화0.1275,균겁현저고우정상인(P＜0.01).(3)관상동맥조영학진적관심병환자eNOS기인G894T돌변빈솔재단지、쌍지화다지병변조지간차이균무현저성(P＞0.05).결론 eNOS기인G894T돌변가능시중국인관심병유전역감성적기인표지지일.