中国老年学杂志
中國老年學雜誌
중국노년학잡지
CHINESE JOURNAL OF GERONTOLOGY
2010年
11期
1475-1477
,共3页
张淑芳%张应爱%王顺兰%邓湘东%肖敬川%余平
張淑芳%張應愛%王順蘭%鄧湘東%肖敬川%餘平
장숙방%장응애%왕순란%산상동%초경천%여평
MYH9相关疾病%老年白内障%临床表型%基因突变
MYH9相關疾病%老年白內障%臨床錶型%基因突變
MYH9상관질병%노년백내장%림상표형%기인돌변
目的 了解海南省MYH9相关疾病家系1例老年白内障患者的临床表现和MYH9基因突变特点.方法 对该患者进行临床体征评估和实验室检测;应用光学和电子显微镜进行外周血细胞形态和超微结构分析;对MYH9基因的40个外显子和侧翼区进行PCR扩增和测序,确认突变类型.结果 通过临床表现和实验室检测,该患者具有典型的巨大血小板、血小板减少和粒细胞内包涵体三联症,且表型复杂多样如伴有长期高脂血症、蛋白尿、肌酐升高、心功能不全、转氨酶升高、哮喘、鼻炎等多种疾病;MYH9基因40个外显子和侧翼区未见致病突变(除25号外显子发生一同义突变,突变类型为A1143A).结论 该老年白内障患者MYH9基因未见致病性突变,其具有的严重临床表型可能与存在新的基因突变类型或新的致病基因有关.
目的 瞭解海南省MYH9相關疾病傢繫1例老年白內障患者的臨床錶現和MYH9基因突變特點.方法 對該患者進行臨床體徵評估和實驗室檢測;應用光學和電子顯微鏡進行外週血細胞形態和超微結構分析;對MYH9基因的40箇外顯子和側翼區進行PCR擴增和測序,確認突變類型.結果 通過臨床錶現和實驗室檢測,該患者具有典型的巨大血小闆、血小闆減少和粒細胞內包涵體三聯癥,且錶型複雜多樣如伴有長期高脂血癥、蛋白尿、肌酐升高、心功能不全、轉氨酶升高、哮喘、鼻炎等多種疾病;MYH9基因40箇外顯子和側翼區未見緻病突變(除25號外顯子髮生一同義突變,突變類型為A1143A).結論 該老年白內障患者MYH9基因未見緻病性突變,其具有的嚴重臨床錶型可能與存在新的基因突變類型或新的緻病基因有關.
목적 료해해남성MYH9상관질병가계1례노년백내장환자적림상표현화MYH9기인돌변특점.방법 대해환자진행림상체정평고화실험실검측;응용광학화전자현미경진행외주혈세포형태화초미결구분석;대MYH9기인적40개외현자화측익구진행PCR확증화측서,학인돌변류형.결과 통과림상표현화실험실검측,해환자구유전형적거대혈소판、혈소판감소화립세포내포함체삼련증,차표형복잡다양여반유장기고지혈증、단백뇨、기항승고、심공능불전、전안매승고、효천、비염등다충질병;MYH9기인40개외현자화측익구미견치병돌변(제25호외현자발생일동의돌변,돌변류형위A1143A).결론 해노년백내장환자MYH9기인미견치병성돌변,기구유적엄중림상표형가능여존재신적기인돌변류형혹신적치병기인유관.
