基础医学与临床
基礎醫學與臨床
기출의학여림상
BASIC MEDICAL SCIENCES AND CLINICS
2012年
3期
309-312
,共4页
李敏敏%邹亚伟%张碧云%杨少灵%马玉花%陈福雄%吴梓梁
李敏敏%鄒亞偉%張碧雲%楊少靈%馬玉花%陳福雄%吳梓樑
리민민%추아위%장벽운%양소령%마옥화%진복웅%오재량
β地中海贫血%β珠蛋白基因%点突变
β地中海貧血%β珠蛋白基因%點突變
β지중해빈혈%β주단백기인%점돌변
目的 鉴定1种罕见的β地中海贫血突变类型.方法 血液学分析采用血细胞分析仪及全自动快速电泳分析系统；α珠蛋白常规突变检测采用Gap-PCR；β珠蛋白常规突变检测采用反向点杂交法；样品的基因突变及基因型用β珠蛋白基因全长测序技术确定.结果 先证者具有典型的β地中海贫血临床特点和血液学特性,HbF为5.8％,其父母各项指标均正常.未发现先证者及其家庭成员有已知的α-/β-地中海贫血基因突变,测序发现先证者及其母亲均为CD2 (CAT-CAC)杂合子,父亲为CAC纯合子；先证者有β珠蛋白exon1 CD27 (GCC-GAC)突变,编码的氨基酸由丙氨酸变为天冬氨酸,未发现其父母有CD27突变.结论 CD27 (GCC-GAC)突变是罕见的β珠蛋白基因点突变,有助于指导人群筛查、遗传咨询和临床诊断.
目的 鑒定1種罕見的β地中海貧血突變類型.方法 血液學分析採用血細胞分析儀及全自動快速電泳分析繫統；α珠蛋白常規突變檢測採用Gap-PCR；β珠蛋白常規突變檢測採用反嚮點雜交法；樣品的基因突變及基因型用β珠蛋白基因全長測序技術確定.結果 先證者具有典型的β地中海貧血臨床特點和血液學特性,HbF為5.8％,其父母各項指標均正常.未髮現先證者及其傢庭成員有已知的α-/β-地中海貧血基因突變,測序髮現先證者及其母親均為CD2 (CAT-CAC)雜閤子,父親為CAC純閤子；先證者有β珠蛋白exon1 CD27 (GCC-GAC)突變,編碼的氨基痠由丙氨痠變為天鼕氨痠,未髮現其父母有CD27突變.結論 CD27 (GCC-GAC)突變是罕見的β珠蛋白基因點突變,有助于指導人群篩查、遺傳咨詢和臨床診斷.
목적 감정1충한견적β지중해빈혈돌변류형.방법 혈액학분석채용혈세포분석의급전자동쾌속전영분석계통；α주단백상규돌변검측채용Gap-PCR；β주단백상규돌변검측채용반향점잡교법；양품적기인돌변급기인형용β주단백기인전장측서기술학정.결과 선증자구유전형적β지중해빈혈림상특점화혈액학특성,HbF위5.8％,기부모각항지표균정상.미발현선증자급기가정성원유이지적α-/β-지중해빈혈기인돌변,측서발현선증자급기모친균위CD2 (CAT-CAC)잡합자,부친위CAC순합자；선증자유β주단백exon1 CD27 (GCC-GAC)돌변,편마적안기산유병안산변위천동안산,미발현기부모유CD27돌변.결론 CD27 (GCC-GAC)돌변시한견적β주단백기인점돌변,유조우지도인군사사、유전자순화림상진단.
