广州医学院学报
廣州醫學院學報
엄주의학원학보
ACADEMIC JOURNAL OF GUANGZHOU MEDICAL COLLEGE
2010年
1期
10-13
,共4页
于美娟%秦兵%高玫梅%党利华%廖卫平%石奕武
于美娟%秦兵%高玫梅%黨利華%廖衛平%石奕武
우미연%진병%고매매%당리화%료위평%석혁무
热性惊厥%癫痫%SCN2A%单核苷酸多态性
熱性驚厥%癲癇%SCN2A%單覈苷痠多態性
열성량궐%전간%SCN2A%단핵감산다태성
目的:研究 SCN2A 基因rs17183814多态位点(R19K)在癫痫伴热性惊厥附加症(epilepsy with febrile seizures plus, EFS+)患者中的分布并初步探讨R19K与抗癫痫药物反应性的关系.方法:收集广州医学院第二附属医院神经科学研究所35例EFS+患者为实验组,正常人101例为对照组.收集血样,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography, DHPLC)技术对SCN2A 基因的第2编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序并分析结果.结果:实验组的基因型频率和等位基因频率与正常对照组比较,差异无统计学意义(P> 0.05);实验组中难治性癫痫患者的基因型频率与非难治性癫痫患者相比,差异无统计学意义(P>0.05).结论:SCN2A 基因rs17183814多态位点与EFS+无相关性,与抗癫痫药物反应性也无相关性.
目的:研究 SCN2A 基因rs17183814多態位點(R19K)在癲癇伴熱性驚厥附加癥(epilepsy with febrile seizures plus, EFS+)患者中的分佈併初步探討R19K與抗癲癇藥物反應性的關繫.方法:收集廣州醫學院第二附屬醫院神經科學研究所35例EFS+患者為實驗組,正常人101例為對照組.收集血樣,應用變性高效液相色譜(denaturing high performance liquid chromatography, DHPLC)技術對SCN2A 基因的第2編碼外顯子及與mRNA剪接有關的內含子進行篩查,對髮現異常洗脫峰者進行測序併分析結果.結果:實驗組的基因型頻率和等位基因頻率與正常對照組比較,差異無統計學意義(P> 0.05);實驗組中難治性癲癇患者的基因型頻率與非難治性癲癇患者相比,差異無統計學意義(P>0.05).結論:SCN2A 基因rs17183814多態位點與EFS+無相關性,與抗癲癇藥物反應性也無相關性.
목적:연구 SCN2A 기인rs17183814다태위점(R19K)재전간반열성량궐부가증(epilepsy with febrile seizures plus, EFS+)환자중적분포병초보탐토R19K여항전간약물반응성적관계.방법:수집엄주의학원제이부속의원신경과학연구소35례EFS+환자위실험조,정상인101례위대조조.수집혈양,응용변성고효액상색보(denaturing high performance liquid chromatography, DHPLC)기술대SCN2A 기인적제2편마외현자급여mRNA전접유관적내함자진행사사,대발현이상세탈봉자진행측서병분석결과.결과:실험조적기인형빈솔화등위기인빈솔여정상대조조비교,차이무통계학의의(P> 0.05);실험조중난치성전간환자적기인형빈솔여비난치성전간환자상비,차이무통계학의의(P>0.05).결론:SCN2A 기인rs17183814다태위점여EFS+무상관성,여항전간약물반응성야무상관성.
