CAJ | 학술논문

本研究探讨人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新等位基因HLA-B*15:124的核苷酸序列及其分子机制.采用商用试剂盒抽提标本基因组DNA,利用HLA-B组特异性引物PCR扩增先证者HLA-B基因的第2,3和4外显子,经酶法纯化扩增产物后进行第2,3和4外显子双向测序分析.结果表明:先证者标本组特异性引物扩增测序得到2个等位基因,其中1个等位基因为B*40:03,另1个为新发现的等位基因,与最接近的B*15:52等位基因序列相比,新的等位基因在第3外显子上有2个核苷酸不同,第499位A→T和第512位G→T,这导致氨基酸第143位Thr→Ser和第147位Trp→Leu.结论:新的等位基因在第3外显子上有2个核苷酸不同.该等位基因序列已递交GenBank(EF187276),并作为1个首次发现的HLA-B位点的等位基因,已经被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*15:124.
본연구탐토인류백세포항원(human leukocyte antigen,HLA)신등위기인HLA-B*15:124적핵감산서렬급기분자궤제.채용상용시제합추제표본기인조DNA,이용HLA-B조특이성인물PCR확증선증자HLA-B기인적제2,3화4외현자,경매법순화확증산물후진행제2,3화4외현자쌍향측서분석.결과표명:선증자표본조특이성인물확증측서득도2개등위기인,기중1개등위기인위B*40:03,령1개위신발현적등위기인,여최접근적B*15:52등위기인서렬상비,신적등위기인재제3외현자상유2개핵감산불동,제499위A→T화제512위G→T,저도치안기산제143위Thr→Ser화제147위Trp→Leu.결론:신적등위기인재제3외현자상유2개핵감산불동.해등위기인서렬이체교GenBank(EF187276),병작위1개수차발현적HLA-B위점적등위기인,이경피세계위생조직HLA인자명명위원회정식명명위HLA-B*15:124.