以肝病为首发表现的儿童肝豆状核变性临床、病理及基因突变特征研究
이간병위수발표현적인동간두상핵변성림상、병리급기인돌변특정연구
Clinical, pathological and gene mutation features of Wilson's disease in children with liver disease as initial manifestation
  • 万方数据
    传染病信息 전염병신식
    INFECTIOUS DISEASE INFORMATION
    2013年 5期 272-275 ,共4页

    朱世殊%董漪%徐志强%甘雨%陈大为%王丽旻 %王福川%钟彦伟%姜君%张鸿飞

    주세수%동의%서지강%감우%진대위%왕려민 %왕복천%종언위%강군%장홍비

    肝豆状核变性%儿童%肝疾病%血清铜蓝蛋白%体征和症状%病理学%神经病学表现%基因%突变 肝豆狀覈變性%兒童%肝疾病%血清銅藍蛋白%體徵和癥狀%病理學%神經病學錶現%基因%突變
    간두상핵변성%인동%간질병%혈청동람단백%체정화증상%병이학%신경병학표현%기인%돌변
    目的 总结以肝病为首发表现的儿童肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)的临床、病理及基因突变特征,以提高对这类疾病的早期诊断水平.方法回顾性分析2005年1月-2013年1月我院收治的以肝病为首发表现的317例WD患儿(年龄11月龄～16岁,中位数9.0岁)的临床、病理及基因诊断资料.结果 以肝病为首发表现的患儿如果病情未进展到晚期肝病,确诊WD前均无临床症状,25.9%的患者被误诊.31.9%的患儿存在贫血,18.6%的患儿合并肾损伤,90.9%的患儿血清铜蓝蛋白水平异常.≤7岁组Kayser-Fleischer (K-F)环及头颅MRI检查阳性率分别为20.0%和0%,＞7岁组阳性率分别为79.1%和14.9%.肝脏病理主要病变表现为不同程度的慢性肝炎样改变,44.5%的患儿有不同程度的脂肪变性,35.4%有严重肝纤维化,14.0%有活动性肝硬化,82.3%铜染色阳性.39.0%的患儿出现ATP7B基因 778号密码子突变,34.1%出现复合纯合突变,4.9%出现Thr935Met号密码子突变.结论 对于任何年龄儿童出现不明原因的转氨酶增高和肝硬化,排除病毒性肝炎后首先应考虑WD的可能.即使血清铜蓝蛋白水平正常,K-F环和头颅MRI检查阴性也不能完全排除WD,须进一步通过患儿24 h尿铜测定、青霉胺激发试验、肝脏病理学检查及ATP7B基因检测进行综合判断.
    목적 총결이간병위수발표현적인동간두상핵변성(Wilson's disease,WD)적림상、병리급기인돌변특정,이제고대저류질병적조기진단수평.방법회고성분석2005년1월-2013년1월아원수치적이간병위수발표현적317례WD환인(년령11월령～16세,중위수9.0세)적림상、병리급기인진단자료.결과 이간병위수발표현적환인여과병정미진전도만기간병,학진WD전균무림상증상,25.9%적환자피오진.31.9%적환인존재빈혈,18.6%적환인합병신손상,90.9%적환인혈청동람단백수평이상.≤7세조Kayser-Fleischer (K-F)배급두로MRI검사양성솔분별위20.0%화0%,＞7세조양성솔분별위79.1%화14.9%.간장병리주요병변표현위불동정도적만성간염양개변,44.5%적환인유불동정도적지방변성,35.4%유엄중간섬유화,14.0%유활동성간경화,82.3%동염색양성.39.0%적환인출현ATP7B기인 778호밀마자돌변,34.1%출현복합순합돌변,4.9%출현Thr935Met호밀마자돌변.결론 대우임하년령인동출현불명원인적전안매증고화간경화,배제병독성간염후수선응고필WD적가능.즉사혈청동람단백수평정상,K-F배화두로MRI검사음성야불능완전배제WD,수진일보통과환인24 h뇨동측정、청매알격발시험、간장병이학검사급ATP7B기인검측진행종합판단.
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