检验医学
檢驗醫學
검험의학
LABORATORY MEDICINE
2013年
10期
897-900,903
,共5页
刘国政%刘方方%晏文强%刘双%谢明水%许诚楷%蒋从清
劉國政%劉方方%晏文彊%劉雙%謝明水%許誠楷%蔣從清
류국정%류방방%안문강%류쌍%사명수%허성해%장종청
2型糖尿病%ALDH7A1基因%单核苷酸多态性%单倍体
2型糖尿病%ALDH7A1基因%單覈苷痠多態性%單倍體
2형당뇨병%ALDH7A1기인%단핵감산다태성%단배체
目的 探讨ALDH7A1基因多态性位点rs2306619、rs2306618、rs12514417、rs2306617、rs4379190与中国湖北随州汉族居民2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 收集220名健康对照者和240例T2DM患者,所有研究对象均来自湖北随州汉族城镇居民.从外周血的白细胞中应用标准法提取DNA.通过设计测序引物对相邻的5个所选位点(rs2306619、rs2306618、rs12514417、rs2306617、rs4379190)进行基因扩增,然后直接送样测序,采用SHEsis软件进行统计分析ALDH7A1基因5个位点的单核甘酸多态性及连锁不平衡,分析糖尿病组与对照组5个位点等位基因频率和基因型频率的差异及构建单体型.结果 5个位点的最低等位基因频率分别是0.492、0.084、0.124、0.277、0.259,连锁不平衡检验发现5个位点呈现强的连锁不平衡,ALDH7A1基因的5个位点基因的等位基因频率和基因型频率在2组中差异均无统计学意义,单体型分析发现C-A-A-A-T、T- A- A- A-T、T-A-A-G-C、T-A-C-A-T、T-G-A-G-C 5种单体型,并且这5种单体型在糖尿病组和对照组差异无统计学意义.结论 ALDH7A1基因的5个多态性位点可能不是湖北随州汉族2型糖尿病患者的易感基因;本研究结果尚需在更大规模人群中进一步验证.
目的 探討ALDH7A1基因多態性位點rs2306619、rs2306618、rs12514417、rs2306617、rs4379190與中國湖北隨州漢族居民2型糖尿病(T2DM)的相關性.方法 收集220名健康對照者和240例T2DM患者,所有研究對象均來自湖北隨州漢族城鎮居民.從外週血的白細胞中應用標準法提取DNA.通過設計測序引物對相鄰的5箇所選位點(rs2306619、rs2306618、rs12514417、rs2306617、rs4379190)進行基因擴增,然後直接送樣測序,採用SHEsis軟件進行統計分析ALDH7A1基因5箇位點的單覈甘痠多態性及連鎖不平衡,分析糖尿病組與對照組5箇位點等位基因頻率和基因型頻率的差異及構建單體型.結果 5箇位點的最低等位基因頻率分彆是0.492、0.084、0.124、0.277、0.259,連鎖不平衡檢驗髮現5箇位點呈現彊的連鎖不平衡,ALDH7A1基因的5箇位點基因的等位基因頻率和基因型頻率在2組中差異均無統計學意義,單體型分析髮現C-A-A-A-T、T- A- A- A-T、T-A-A-G-C、T-A-C-A-T、T-G-A-G-C 5種單體型,併且這5種單體型在糖尿病組和對照組差異無統計學意義.結論 ALDH7A1基因的5箇多態性位點可能不是湖北隨州漢族2型糖尿病患者的易感基因;本研究結果尚需在更大規模人群中進一步驗證.
목적 탐토ALDH7A1기인다태성위점rs2306619、rs2306618、rs12514417、rs2306617、rs4379190여중국호북수주한족거민2형당뇨병(T2DM)적상관성.방법 수집220명건강대조자화240례T2DM환자,소유연구대상균래자호북수주한족성진거민.종외주혈적백세포중응용표준법제취DNA.통과설계측서인물대상린적5개소선위점(rs2306619、rs2306618、rs12514417、rs2306617、rs4379190)진행기인확증,연후직접송양측서,채용SHEsis연건진행통계분석ALDH7A1기인5개위점적단핵감산다태성급련쇄불평형,분석당뇨병조여대조조5개위점등위기인빈솔화기인형빈솔적차이급구건단체형.결과 5개위점적최저등위기인빈솔분별시0.492、0.084、0.124、0.277、0.259,련쇄불평형검험발현5개위점정현강적련쇄불평형,ALDH7A1기인적5개위점기인적등위기인빈솔화기인형빈솔재2조중차이균무통계학의의,단체형분석발현C-A-A-A-T、T- A- A- A-T、T-A-A-G-C、T-A-C-A-T、T-G-A-G-C 5충단체형,병차저5충단체형재당뇨병조화대조조차이무통계학의의.결론 ALDH7A1기인적5개다태성위점가능불시호북수주한족2형당뇨병환자적역감기인;본연구결과상수재경대규모인군중진일보험증.