国际检验医学杂志
國際檢驗醫學雜誌
국제검험의학잡지
INTERNATIONAL JOURNAL OF LABORATORY MEDICINE
2013年
20期
2652-2655
,共4页
黄湘%谭家余%袁春雷%陈健锋%周涛%王冬娥%罗雅玲
黃湘%譚傢餘%袁春雷%陳健鋒%週濤%王鼕娥%囉雅玲
황상%담가여%원춘뢰%진건봉%주도%왕동아%라아령
多态性,单核苷酸%光谱法,质量,基质辅助激光解吸电离%儿童%哮喘
多態性,單覈苷痠%光譜法,質量,基質輔助激光解吸電離%兒童%哮喘
다태성,단핵감산%광보법,질량,기질보조격광해흡전리%인동%효천
目的 探讨ORMDL3基因的单核苷酸多态性(SNPs)与汉族儿童哮喘发病的相关性.方法 选取儿童哮喘患者168例和同期健康查体者188例为研究对象,利用MassARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱平台(MALDI-TOF-MS)对ORMDL3基因的7个SNPs位点进行基因分型.结果 与对照组相比,哮喘组嗜酸性粒细胞计数(Z=26.581,P=0.000)和IgE明显升高(Z=73.208,P=0.000),CRP水平差异无统计学意义(Z=2.938,P=0.066),吸入性过敏原(χ2=44.638,P=0.000)和食物过敏原(χ2=14.347,P=0.000)检出率明显增高.总的基因型分型成功率为99.34%.与对照相比,哮喘组rs4795400的等位基因分布(χ2=4.166,P=0.041)有差异,但基因型分布(χ2=3.732,P=0.155)无明显差异.与对照相比,哮喘组rs2305480和rs3859192的等位基因分布(χ2=5.294,P=0.021;χ2=6.804,P=0.009)有差异,基因型分布(χ2=5.538,P=0.019;χ2=7.618,P=0.022)也均具有显著性差异,但进行Bonferroni校正后两组间基因型分布均无显著性差异(Pc=0.114;Pc=0.132).与对照相比,哮喘组rs7216389、rs8069176和rs12603332的等位基因分布(χ2=13.800,P=0.000;χ2=13.066,P=0.000;χ2=10.872,P=0.001)均具有显著差异,基因型分布(χ2=12.162,P=0.002;χ2=11.574,P=0.003;χ2=10.500,P=0.005)同样均具有显著性差异,进行Bonferroni校正后两组间仍均具有显著性差异(Pc=0.012;Pc=0.018;Pc=0.030).与CC基因型相比,rs7216389的TT基因型显著增加哮喘发生的危险性(P=0.003),OR值(95%可信区间)为3.846(1.488～9.939).与AA基因型相比,rs8069176的GG基因型显著增加哮喘发生的危险性(P=0.008),OR值(95%可信区间)为3.453(1.322～9.017).与TT+TC基因型相比,rs12603332的CC基因型显著增加哮喘发生的危险性(P=0.001),OR值(95%可信区间)为2.057(1.316～3.214).结论 ORMDL3基因的rs7216389、rs8069176和rs12603332位点与汉族儿童哮喘的发病有关.
目的 探討ORMDL3基因的單覈苷痠多態性(SNPs)與漢族兒童哮喘髮病的相關性.方法 選取兒童哮喘患者168例和同期健康查體者188例為研究對象,利用MassARRAY-IPLEX技術和基質輔助激光解吸電離飛行時間質譜平檯(MALDI-TOF-MS)對ORMDL3基因的7箇SNPs位點進行基因分型.結果 與對照組相比,哮喘組嗜痠性粒細胞計數(Z=26.581,P=0.000)和IgE明顯升高(Z=73.208,P=0.000),CRP水平差異無統計學意義(Z=2.938,P=0.066),吸入性過敏原(χ2=44.638,P=0.000)和食物過敏原(χ2=14.347,P=0.000)檢齣率明顯增高.總的基因型分型成功率為99.34%.與對照相比,哮喘組rs4795400的等位基因分佈(χ2=4.166,P=0.041)有差異,但基因型分佈(χ2=3.732,P=0.155)無明顯差異.與對照相比,哮喘組rs2305480和rs3859192的等位基因分佈(χ2=5.294,P=0.021;χ2=6.804,P=0.009)有差異,基因型分佈(χ2=5.538,P=0.019;χ2=7.618,P=0.022)也均具有顯著性差異,但進行Bonferroni校正後兩組間基因型分佈均無顯著性差異(Pc=0.114;Pc=0.132).與對照相比,哮喘組rs7216389、rs8069176和rs12603332的等位基因分佈(χ2=13.800,P=0.000;χ2=13.066,P=0.000;χ2=10.872,P=0.001)均具有顯著差異,基因型分佈(χ2=12.162,P=0.002;χ2=11.574,P=0.003;χ2=10.500,P=0.005)同樣均具有顯著性差異,進行Bonferroni校正後兩組間仍均具有顯著性差異(Pc=0.012;Pc=0.018;Pc=0.030).與CC基因型相比,rs7216389的TT基因型顯著增加哮喘髮生的危險性(P=0.003),OR值(95%可信區間)為3.846(1.488～9.939).與AA基因型相比,rs8069176的GG基因型顯著增加哮喘髮生的危險性(P=0.008),OR值(95%可信區間)為3.453(1.322～9.017).與TT+TC基因型相比,rs12603332的CC基因型顯著增加哮喘髮生的危險性(P=0.001),OR值(95%可信區間)為2.057(1.316～3.214).結論 ORMDL3基因的rs7216389、rs8069176和rs12603332位點與漢族兒童哮喘的髮病有關.
목적 탐토ORMDL3기인적단핵감산다태성(SNPs)여한족인동효천발병적상관성.방법 선취인동효천환자168례화동기건강사체자188례위연구대상,이용MassARRAY-IPLEX기술화기질보조격광해흡전리비행시간질보평태(MALDI-TOF-MS)대ORMDL3기인적7개SNPs위점진행기인분형.결과 여대조조상비,효천조기산성립세포계수(Z=26.581,P=0.000)화IgE명현승고(Z=73.208,P=0.000),CRP수평차이무통계학의의(Z=2.938,P=0.066),흡입성과민원(χ2=44.638,P=0.000)화식물과민원(χ2=14.347,P=0.000)검출솔명현증고.총적기인형분형성공솔위99.34%.여대조상비,효천조rs4795400적등위기인분포(χ2=4.166,P=0.041)유차이,단기인형분포(χ2=3.732,P=0.155)무명현차이.여대조상비,효천조rs2305480화rs3859192적등위기인분포(χ2=5.294,P=0.021;χ2=6.804,P=0.009)유차이,기인형분포(χ2=5.538,P=0.019;χ2=7.618,P=0.022)야균구유현저성차이,단진행Bonferroni교정후량조간기인형분포균무현저성차이(Pc=0.114;Pc=0.132).여대조상비,효천조rs7216389、rs8069176화rs12603332적등위기인분포(χ2=13.800,P=0.000;χ2=13.066,P=0.000;χ2=10.872,P=0.001)균구유현저차이,기인형분포(χ2=12.162,P=0.002;χ2=11.574,P=0.003;χ2=10.500,P=0.005)동양균구유현저성차이,진행Bonferroni교정후량조간잉균구유현저성차이(Pc=0.012;Pc=0.018;Pc=0.030).여CC기인형상비,rs7216389적TT기인형현저증가효천발생적위험성(P=0.003),OR치(95%가신구간)위3.846(1.488～9.939).여AA기인형상비,rs8069176적GG기인형현저증가효천발생적위험성(P=0.008),OR치(95%가신구간)위3.453(1.322～9.017).여TT+TC기인형상비,rs12603332적CC기인형현저증가효천발생적위험성(P=0.001),OR치(95%가신구간)위2.057(1.316～3.214).결론 ORMDL3기인적rs7216389、rs8069176화rs12603332위점여한족인동효천적발병유관.
