临床合理用药杂志
臨床閤理用藥雜誌
림상합리용약잡지
CHINESE JOURNAL OF CLINICAL RATIONAL DRUG USE
2014年
10期
152-155
,共4页
张晓娜%陈晶%张庆波%张晔%陈初光
張曉娜%陳晶%張慶波%張曄%陳初光
장효나%진정%장경파%장엽%진초광
三体综合征%多重定量荧光PCR%短串联重复序列%基因诊断
三體綜閤徵%多重定量熒光PCR%短串聯重複序列%基因診斷
삼체종합정%다중정량형광PCR%단천련중복서렬%기인진단
目的 探讨21/18/13复合扩增试剂盒对21/18/13三体综合征个体的基因分型进行检测和诊断的可行性.方法 本试剂盒选用荧光标记多重STR基因座复合扩增技术对基因DNA的20个STR基因座(21号染色体上8个,18和13染色体上各6个)进行扩增.共检测了正常样本500例,阳性患者(41例21-三体,3例18三-体,2例13-三体)46例和高危孕妇羊水穿刺样本60例,并将检测结果与传统遗传学方法得到的结果进行比对,以验证试剂盒的有效性、结果准确性.结果 正常样本检测结果正常;阳性样本结果符合预期,且与核型分析结果一致;高危样本筛选出1例阳性样本.结论 该试剂盒能对每个三体样本进行有效检测,可用于21/18/13三体综合征的快速、准确的基因诊断.
目的 探討21/18/13複閤擴增試劑盒對21/18/13三體綜閤徵箇體的基因分型進行檢測和診斷的可行性.方法 本試劑盒選用熒光標記多重STR基因座複閤擴增技術對基因DNA的20箇STR基因座(21號染色體上8箇,18和13染色體上各6箇)進行擴增.共檢測瞭正常樣本500例,暘性患者(41例21-三體,3例18三-體,2例13-三體)46例和高危孕婦羊水穿刺樣本60例,併將檢測結果與傳統遺傳學方法得到的結果進行比對,以驗證試劑盒的有效性、結果準確性.結果 正常樣本檢測結果正常;暘性樣本結果符閤預期,且與覈型分析結果一緻;高危樣本篩選齣1例暘性樣本.結論 該試劑盒能對每箇三體樣本進行有效檢測,可用于21/18/13三體綜閤徵的快速、準確的基因診斷.
목적 탐토21/18/13복합확증시제합대21/18/13삼체종합정개체적기인분형진행검측화진단적가행성.방법 본시제합선용형광표기다중STR기인좌복합확증기술대기인DNA적20개STR기인좌(21호염색체상8개,18화13염색체상각6개)진행확증.공검측료정상양본500례,양성환자(41례21-삼체,3례18삼-체,2례13-삼체)46례화고위잉부양수천자양본60례,병장검측결과여전통유전학방법득도적결과진행비대,이험증시제합적유효성、결과준학성.결과 정상양본검측결과정상;양성양본결과부합예기,차여핵형분석결과일치;고위양본사선출1례양성양본.결론 해시제합능대매개삼체양본진행유효검측,가용우21/18/13삼체종합정적쾌속、준학적기인진단.
