医学综述
醫學綜述
의학종술
MEDICAL RECAPITULATE
2014年
7期
1190-1193
,共4页
原发性血色病%中国%基因
原髮性血色病%中國%基因
원발성혈색병%중국%기인
Hereditary hemochromatosis%China%Gene
原发性血色病(HH)为铁代谢异常的疾病,在高加索人群中较常见,而在中国较罕见.很多医师对HH认识不足,常常导致漏诊或者误诊.经文献检索,从1975年至2011年,中国报道的HH仅130余例,而其中极少进行相关基因检测.而有限的对中国人进行HH相关基因检测的结果则表明在高加索人种中导致HH的常见基因突变极少发生于中国人,提示中国人中HH的发生不同于高加索人种.故对中国的HH的临床特点及致病机制进行探讨,以便提高对该病的认识,对今后的诊治有所帮助.
原髮性血色病(HH)為鐵代謝異常的疾病,在高加索人群中較常見,而在中國較罕見.很多醫師對HH認識不足,常常導緻漏診或者誤診.經文獻檢索,從1975年至2011年,中國報道的HH僅130餘例,而其中極少進行相關基因檢測.而有限的對中國人進行HH相關基因檢測的結果則錶明在高加索人種中導緻HH的常見基因突變極少髮生于中國人,提示中國人中HH的髮生不同于高加索人種.故對中國的HH的臨床特點及緻病機製進行探討,以便提高對該病的認識,對今後的診治有所幫助.
원발성혈색병(HH)위철대사이상적질병,재고가색인군중교상견,이재중국교한견.흔다의사대HH인식불족,상상도치루진혹자오진.경문헌검색,종1975년지2011년,중국보도적HH부130여례,이기중겁소진행상관기인검측.이유한적대중국인진행HH상관기인검측적결과칙표명재고가색인충중도치HH적상견기인돌변겁소발생우중국인,제시중국인중HH적발생불동우고가색인충.고대중국적HH적림상특점급치병궤제진행탐토,이편제고대해병적인식,대금후적진치유소방조.
