南昌大学学报（医学版）
南昌大學學報（醫學版）
남창대학학보（의학판）
ACTA ACADEMIAE MEDICINAE JIANGXI
2013年
5期
17-19,23
,共4页
吴菁%尹爱华%杜丽%麦明琴%郭莉%钟燕芳
吳菁%尹愛華%杜麗%麥明琴%郭莉%鐘燕芳
오정%윤애화%두려%맥명금%곽리%종연방
荧光原位杂交技术%定量荧光多聚酶链反应技术%快速非整倍体检测技术%产前诊断
熒光原位雜交技術%定量熒光多聚酶鏈反應技術%快速非整倍體檢測技術%產前診斷
형광원위잡교기술%정량형광다취매련반응기술%쾌속비정배체검측기술%산전진단
fluorescence in situ hybridization%quantitative fluorescent polymerase chain reaction%rapid aneuploidy detection%prenatal diagnosis
目的 通过荧光原位杂交技术(FISH)和定量荧光多聚酶链反应技术(QF-PCR)两种最常见的快速非整倍体检测技术(RAD)在产前诊断的应用,评估该技术的临床应用价值.方法 2 000例在我产前诊断中心行羊膜腔穿刺术的患者,孕周为孕16～23周,抽取羊水进行核型分析的同时,其中随机收集1 000例样本同时行FISH检测,1 000例样本同时行QF-PCR检测.结果 2 000例羊水核型结果中,1 938例正常,62例异常,其中数目异常40例,结构异常19例,嵌合体3例.FISH检测出24例数目异常,QF-PCR检测出16例数目异常,共漏诊了22例异常,均在检测范围外,没有出现假阴性.结论 FISH和QF-PCR两种技术对常见非整倍体异常检测的特异性和敏感性相当,但RAD技术由于检测范围限制,存在漏诊的情况,不能单独用于产前诊断,应与核型分析同时进行.
目的 通過熒光原位雜交技術(FISH)和定量熒光多聚酶鏈反應技術(QF-PCR)兩種最常見的快速非整倍體檢測技術(RAD)在產前診斷的應用,評估該技術的臨床應用價值.方法 2 000例在我產前診斷中心行羊膜腔穿刺術的患者,孕週為孕16～23週,抽取羊水進行覈型分析的同時,其中隨機收集1 000例樣本同時行FISH檢測,1 000例樣本同時行QF-PCR檢測.結果 2 000例羊水覈型結果中,1 938例正常,62例異常,其中數目異常40例,結構異常19例,嵌閤體3例.FISH檢測齣24例數目異常,QF-PCR檢測齣16例數目異常,共漏診瞭22例異常,均在檢測範圍外,沒有齣現假陰性.結論 FISH和QF-PCR兩種技術對常見非整倍體異常檢測的特異性和敏感性相噹,但RAD技術由于檢測範圍限製,存在漏診的情況,不能單獨用于產前診斷,應與覈型分析同時進行.
목적 통과형광원위잡교기술(FISH)화정량형광다취매련반응기술(QF-PCR)량충최상견적쾌속비정배체검측기술(RAD)재산전진단적응용,평고해기술적림상응용개치.방법 2 000례재아산전진단중심행양막강천자술적환자,잉주위잉16～23주,추취양수진행핵형분석적동시,기중수궤수집1 000례양본동시행FISH검측,1 000례양본동시행QF-PCR검측.결과 2 000례양수핵형결과중,1 938례정상,62례이상,기중수목이상40례,결구이상19례,감합체3례.FISH검측출24례수목이상,QF-PCR검측출16례수목이상,공루진료22례이상,균재검측범위외,몰유출현가음성.결론 FISH화QF-PCR량충기술대상견비정배체이상검측적특이성화민감성상당,단RAD기술유우검측범위한제,존재루진적정황,불능단독용우산전진단,응여핵형분석동시진행.
