CAJ | 학술논문

目的探讨利用串联质谱技术进行遗传代谢病进行筛查。方法以本院儿科收治的4例遗传代谢病患儿，利用MS-MS（串联质谱仪）血液氨基酸谱和酯酰肉谱分析等进行病因学诊断。结果4例遗传代谢病患儿经过检测，其中1例苯丙酮尿症（PKU），1例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏（MCAD），1例丙酸血症（PA），枫糖尿症（MSUD）1例。结论串联质谱技术对遗传代谢病患者的筛查和诊断有较高的临床意义。
목적탐토이용천련질보기술진행유전대사병진행사사。방법이본원인과수치적4례유전대사병환인，이용MS-MS（천련질보의）혈액안기산보화지선육보분석등진행병인학진단。결과4례유전대사병환인경과검측，기중1례분병동뇨증（PKU），1례중련선기보매A탈경매결핍（MCAD），1례병산혈증（PA），풍당뇨증（MSUD）1례。결론천련질보기술대유전대사병환자적사사화진단유교고적림상의의。