健康必读（下旬刊）
健康必讀（下旬刊）
건강필독（하순간）
JIANKANG BIDU
2012年
11期
327-327
,共1页
遗传咨询者%外周血染色体%核型分析
遺傳咨詢者%外週血染色體%覈型分析
유전자순자%외주혈염색체%핵형분석
目的 通过对1521例遗传咨询者外周血染色体核型进行分析,总结发现染色体畸变类型特点,为人类遗传性疾病的诊断寻找病因提供科学依据.方法 对咨询者进行外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,分带染色处理后显微镜下计数、分析细胞核型得出结果.结果 分析1521人,检出染色体畸变(包括多态性变异、性别鉴定)202人,畸变率13.3%,其中年龄14岁及14岁以下的新生儿及儿童组分析213人,检出核型畸变96人(6人为性别鉴定),畸变率为45.1%,其中数目畸变77人,占畸变核型的80.2%,结构畸变13人,占畸变的13.5%,性别鉴定6人占畸变的6.3%.成人组分析1308人,检出核型畸变106人,畸变率为8.1%.其中数目畸变9人,占畸变染色体的8.5%,结构畸变34人,占畸变染色体的32.1%,多态性变异63人占畸变的59.4%.结论 在智力低下、生长发育异常、异常生育史患者中染色体发生畸变的概率较高,且染色体数目畸变主要发生在婴幼儿及儿童组,结构畸变主要发生在成人组,染色体多态性变异在异常生育者中所占比例也较大,与异常生育间存在较大相关性.
目的 通過對1521例遺傳咨詢者外週血染色體覈型進行分析,總結髮現染色體畸變類型特點,為人類遺傳性疾病的診斷尋找病因提供科學依據.方法 對咨詢者進行外週血淋巴細胞培養,製備染色體標本,分帶染色處理後顯微鏡下計數、分析細胞覈型得齣結果.結果 分析1521人,檢齣染色體畸變(包括多態性變異、性彆鑒定)202人,畸變率13.3%,其中年齡14歲及14歲以下的新生兒及兒童組分析213人,檢齣覈型畸變96人(6人為性彆鑒定),畸變率為45.1%,其中數目畸變77人,佔畸變覈型的80.2%,結構畸變13人,佔畸變的13.5%,性彆鑒定6人佔畸變的6.3%.成人組分析1308人,檢齣覈型畸變106人,畸變率為8.1%.其中數目畸變9人,佔畸變染色體的8.5%,結構畸變34人,佔畸變染色體的32.1%,多態性變異63人佔畸變的59.4%.結論 在智力低下、生長髮育異常、異常生育史患者中染色體髮生畸變的概率較高,且染色體數目畸變主要髮生在嬰幼兒及兒童組,結構畸變主要髮生在成人組,染色體多態性變異在異常生育者中所佔比例也較大,與異常生育間存在較大相關性.
목적 통과대1521례유전자순자외주혈염색체핵형진행분석,총결발현염색체기변류형특점,위인류유전성질병적진단심조병인제공과학의거.방법 대자순자진행외주혈림파세포배양,제비염색체표본,분대염색처리후현미경하계수、분석세포핵형득출결과.결과 분석1521인,검출염색체기변(포괄다태성변이、성별감정)202인,기변솔13.3%,기중년령14세급14세이하적신생인급인동조분석213인,검출핵형기변96인(6인위성별감정),기변솔위45.1%,기중수목기변77인,점기변핵형적80.2%,결구기변13인,점기변적13.5%,성별감정6인점기변적6.3%.성인조분석1308인,검출핵형기변106인,기변솔위8.1%.기중수목기변9인,점기변염색체적8.5%,결구기변34인,점기변염색체적32.1%,다태성변이63인점기변적59.4%.결론 재지력저하、생장발육이상、이상생육사환자중염색체발생기변적개솔교고,차염색체수목기변주요발생재영유인급인동조,결구기변주요발생재성인조,염색체다태성변이재이상생육자중소점비례야교대,여이상생육간존재교대상관성.
