现代实用医学
現代實用醫學
현대실용의학
MODERN PRACTICAL MEDICINE
2013年
5期
533-534
,共2页
毛倩倩%王振宇%鲁莉萍%邹波%张莉超%陈铁峰%张檀
毛倩倩%王振宇%魯莉萍%鄒波%張莉超%陳鐵峰%張檀
모천천%왕진우%로리평%추파%장리초%진철봉%장단
出生缺陷%孕妇胎儿%染色体异常%21-三体%产前诊断
齣生缺陷%孕婦胎兒%染色體異常%21-三體%產前診斷
출생결함%잉부태인%염색체이상%21-삼체%산전진단
目的 研究分析宁波市妇女儿童医院2006-2011年出生缺陷儿童与具有高危指征孕妇的胎儿染色体异常情况,评估产前诊断效应.方法 回顾性分析2006年1月至2011年12月间出生缺陷儿外周血与高危孕妇胎儿羊水细胞遗传学相关资料.结果 收集出生缺陷儿511例,其中有染色体异常237例,异常率为46.38％.21-三体患儿195例;18-三体1例;13-三体1例；特纳氏综合征(Tumer＇s)18例；缺失或部分重复14例；平衡易位2例;倒位4例；两性畸形2例.收集高危孕妇胎儿羊水细胞7537例,共有胎儿染色体异常506例,异常率为6.71％.其中具临床意义组有171例,异常率为2.27％；无临床意义组有335例,异常率为4.44％.产前诊断21-三体检出率由2006年度最低为11.11％逐渐上升至2011年度最高为45.28％,而出生缺陷儿绝对数近年来下降并不显著.结论 细胞遗传学的产前诊断分析是目前减少缺陷儿出生的主要手段.宁波地区产前诊断工作取得了一定成效,但作为可持续发展的群体性疾病预防工作,尚需加强和完善.
目的 研究分析寧波市婦女兒童醫院2006-2011年齣生缺陷兒童與具有高危指徵孕婦的胎兒染色體異常情況,評估產前診斷效應.方法 迴顧性分析2006年1月至2011年12月間齣生缺陷兒外週血與高危孕婦胎兒羊水細胞遺傳學相關資料.結果 收集齣生缺陷兒511例,其中有染色體異常237例,異常率為46.38％.21-三體患兒195例;18-三體1例;13-三體1例；特納氏綜閤徵(Tumer＇s)18例；缺失或部分重複14例；平衡易位2例;倒位4例；兩性畸形2例.收集高危孕婦胎兒羊水細胞7537例,共有胎兒染色體異常506例,異常率為6.71％.其中具臨床意義組有171例,異常率為2.27％；無臨床意義組有335例,異常率為4.44％.產前診斷21-三體檢齣率由2006年度最低為11.11％逐漸上升至2011年度最高為45.28％,而齣生缺陷兒絕對數近年來下降併不顯著.結論 細胞遺傳學的產前診斷分析是目前減少缺陷兒齣生的主要手段.寧波地區產前診斷工作取得瞭一定成效,但作為可持續髮展的群體性疾病預防工作,尚需加彊和完善.
목적 연구분석저파시부녀인동의원2006-2011년출생결함인동여구유고위지정잉부적태인염색체이상정황,평고산전진단효응.방법 회고성분석2006년1월지2011년12월간출생결함인외주혈여고위잉부태인양수세포유전학상관자료.결과 수집출생결함인511례,기중유염색체이상237례,이상솔위46.38％.21-삼체환인195례;18-삼체1례;13-삼체1례；특납씨종합정(Tumer＇s)18례；결실혹부분중복14례；평형역위2례;도위4례；량성기형2례.수집고위잉부태인양수세포7537례,공유태인염색체이상506례,이상솔위6.71％.기중구림상의의조유171례,이상솔위2.27％；무림상의의조유335례,이상솔위4.44％.산전진단21-삼체검출솔유2006년도최저위11.11％축점상승지2011년도최고위45.28％,이출생결함인절대수근년래하강병불현저.결론 세포유전학적산전진단분석시목전감소결함인출생적주요수단.저파지구산전진단공작취득료일정성효,단작위가지속발전적군체성질병예방공작,상수가강화완선.
