海南医学
海南醫學
해남의학
HAINAN MEDICAL JOURNAL
2013年
16期
2403-2405
,共3页
β-地中海贫血%基因%PCR技术%RDB技术
β-地中海貧血%基因%PCR技術%RDB技術
β-지중해빈혈%기인%PCR기술%RDB기술
β-thalassemia%Gene%PCR%RDB
目的 探讨PCR联合RDB技术检测β-地中海贫血基因的特异性和敏感性.方法 选取在我院体检的50例β-地中海贫血基因携带者,随机分为两组各25例,对照组采用RDB技术检测,观察组利用PCR联合RDB技术检测-地中海贫血基因携带者标本,比较两组患者的检测结果并进行统计学分析其特异性和敏感性.结果 观察组患者在β-地中海贫血患者中,有11例患者β41-42 (-TCTT)发生突变,约占44％,6例患者IVS-Ⅱ654(C→T),约占24％,还有3例患者β17(A→T)发生改变,约占12％; TATA盒-28(A→T)的有2例,约占8％；β71-72(+A)者1例,占4％；无法检测的有2例,约占8％.对照组检测率分别为32％、16％、12％、4％、8％和28％,两组相比,差异均具有统计学意义(P＜0.05).结论 PCR联合RDB技术检测β-地中海贫血基因与单用RDB技术检测相比较具有更高敏感性、特异性；同时联合检查具有高通量和快速的特点,可同时检测5个已知突变或未知突变；此外联合检查还可以进行质量控制,与传统检测方法相比具有成本低的优势.
目的 探討PCR聯閤RDB技術檢測β-地中海貧血基因的特異性和敏感性.方法 選取在我院體檢的50例β-地中海貧血基因攜帶者,隨機分為兩組各25例,對照組採用RDB技術檢測,觀察組利用PCR聯閤RDB技術檢測-地中海貧血基因攜帶者標本,比較兩組患者的檢測結果併進行統計學分析其特異性和敏感性.結果 觀察組患者在β-地中海貧血患者中,有11例患者β41-42 (-TCTT)髮生突變,約佔44％,6例患者IVS-Ⅱ654(C→T),約佔24％,還有3例患者β17(A→T)髮生改變,約佔12％; TATA盒-28(A→T)的有2例,約佔8％；β71-72(+A)者1例,佔4％；無法檢測的有2例,約佔8％.對照組檢測率分彆為32％、16％、12％、4％、8％和28％,兩組相比,差異均具有統計學意義(P＜0.05).結論 PCR聯閤RDB技術檢測β-地中海貧血基因與單用RDB技術檢測相比較具有更高敏感性、特異性；同時聯閤檢查具有高通量和快速的特點,可同時檢測5箇已知突變或未知突變；此外聯閤檢查還可以進行質量控製,與傳統檢測方法相比具有成本低的優勢.
목적 탐토PCR연합RDB기술검측β-지중해빈혈기인적특이성화민감성.방법 선취재아원체검적50례β-지중해빈혈기인휴대자,수궤분위량조각25례,대조조채용RDB기술검측,관찰조이용PCR연합RDB기술검측-지중해빈혈기인휴대자표본,비교량조환자적검측결과병진행통계학분석기특이성화민감성.결과 관찰조환자재β-지중해빈혈환자중,유11례환자β41-42 (-TCTT)발생돌변,약점44％,6례환자IVS-Ⅱ654(C→T),약점24％,환유3례환자β17(A→T)발생개변,약점12％; TATA합-28(A→T)적유2례,약점8％；β71-72(+A)자1례,점4％；무법검측적유2례,약점8％.대조조검측솔분별위32％、16％、12％、4％、8％화28％,량조상비,차이균구유통계학의의(P＜0.05).결론 PCR연합RDB기술검측β-지중해빈혈기인여단용RDB기술검측상비교구유경고민감성、특이성；동시연합검사구유고통량화쾌속적특점,가동시검측5개이지돌변혹미지돌변；차외연합검사환가이진행질량공제,여전통검측방법상비구유성본저적우세.
