CAJ | 학술논문

对178例矮小儿童进行外周血染色体检查，采用常规外周血淋巴细胞培养，进行核型分析。结果178例矮小儿童,共检出异常核型35例，占19.66%。其中常染色体异常3例,占1.68%，21-三体综合征单纯型1例，表现为智力低下，先天性心脏病，典型愚形面容，身材矮小。另2例为21-三体综合征嵌合型，表现除身材矮小外，其他表现不明显。其中性染色体异常32例，占17.97%。分别为性染色体数目异常21例,性染色体结构异常11例。染色体异常是儿童身材矮小的一个重要原因，应引起临床医师的高度重视，特别是女童，应作矮小诊断的常规检查。以免误诊漏诊。
대178례왜소인동진행외주혈염색체검사，채용상규외주혈림파세포배양，진행핵형분석。결과178례왜소인동,공검출이상핵형35례，점19.66%。기중상염색체이상3례,점1.68%，21-삼체종합정단순형1례，표현위지력저하，선천성심장병，전형우형면용，신재왜소。령2례위21-삼체종합정감합형，표현제신재왜소외，기타표현불명현。기중성염색체이상32례，점17.97%。분별위성염색체수목이상21례,성염색체결구이상11례。염색체이상시인동신재왜소적일개중요원인，응인기림상의사적고도중시，특별시녀동，응작왜소진단적상규검사。이면오진루진。