临床神经病学杂志
臨床神經病學雜誌
림상신경병학잡지
JOURNAL OF CLINICAL NEUROLOGY
2013年
4期
251-253
,共3页
吴红然%刘星%卜一%孙丽燕%吴东霞%郭艳苏%宋学琴
吳紅然%劉星%蔔一%孫麗燕%吳東霞%郭豔囌%宋學琴
오홍연%류성%복일%손려연%오동하%곽염소%송학금
肌原纤维肌病%结蛋白%临床特点%病理学
肌原纖維肌病%結蛋白%臨床特點%病理學
기원섬유기병%결단백%림상특점%병이학
myofibrillar myopathy%desmin%clinical feature%pathology
目的 探讨成人发病的肌原纤维肌病的临床和病理学特征.方法 回顾性分析2例成年发病的肌原纤维肌病患者的临床资料.结果 2例患者表现为近端或远近端肌肉无力,进行性加重.光镜下可见肌纤维内和肌膜下颗粒样或团块样物质沉积,免疫组化为结蛋白.电镜发现1例肌膜下及肌原纤维间存在大小不一的包涵体,另1例肌原纤维排列紊乱,Z线不规则样增粗.常见突变基因检测未见异常.结论 成人发病的肌原纤维肌病临床无特异性表现,其病理学特征为肌纤维内可见异常物质沉积,电镜发现肌原纤维间包涵体结构或Z线异常.
目的 探討成人髮病的肌原纖維肌病的臨床和病理學特徵.方法 迴顧性分析2例成年髮病的肌原纖維肌病患者的臨床資料.結果 2例患者錶現為近耑或遠近耑肌肉無力,進行性加重.光鏡下可見肌纖維內和肌膜下顆粒樣或糰塊樣物質沉積,免疫組化為結蛋白.電鏡髮現1例肌膜下及肌原纖維間存在大小不一的包涵體,另1例肌原纖維排列紊亂,Z線不規則樣增粗.常見突變基因檢測未見異常.結論 成人髮病的肌原纖維肌病臨床無特異性錶現,其病理學特徵為肌纖維內可見異常物質沉積,電鏡髮現肌原纖維間包涵體結構或Z線異常.
목적 탐토성인발병적기원섬유기병적림상화병이학특정.방법 회고성분석2례성년발병적기원섬유기병환자적림상자료.결과 2례환자표현위근단혹원근단기육무력,진행성가중.광경하가견기섬유내화기막하과립양혹단괴양물질침적,면역조화위결단백.전경발현1례기막하급기원섬유간존재대소불일적포함체,령1례기원섬유배렬문란,Z선불규칙양증조.상견돌변기인검측미견이상.결론 성인발병적기원섬유기병림상무특이성표현,기병이학특정위기섬유내가견이상물질침적,전경발현기원섬유간포함체결구혹Z선이상.
