CAJ | 학술논문

目的分析一例男性化型21羟化酶缺陷症患者的临床特点，并明确其21-羟化酶（21-hydroxy-lase，CYP）基因的突变位点。方法收集一例男性化型21羟化酶缺陷症患者的临床资料，对其外周血DNA进行聚合酶链反应（ PCR）及亚克隆，并将产物割胶纯化后进行测序，对CYP21基因进行分子检测，并在192例正常人中进行验证。结果测序结果显示该患者内含子B上2333位点C→A，同时由于真假基因融合，导致了CYP21A2基因编码区第1外显子1793T→C（L39L），1813T→C（L45L），1817T→C（Y47H）。结论经基因检测证实患者第1外显子存在Y47 H突变，该突变类型目前国内外尚未见相关报道，丰富了CYP21 A2基因突变数据库，同时从分子遗传学方面证实了对患者的诊断。
목적분석일례남성화형21간화매결함증환자적림상특점，병명학기21-간화매（21-hydroxy-lase，CYP）기인적돌변위점。방법수집일례남성화형21간화매결함증환자적림상자료，대기외주혈DNA진행취합매련반응（ PCR）급아극륭，병장산물할효순화후진행측서，대CYP21기인진행분자검측，병재192례정상인중진행험증。결과측서결과현시해환자내함자B상2333위점C→A，동시유우진가기인융합，도치료CYP21A2기인편마구제1외현자1793T→C（L39L），1813T→C（L45L），1817T→C（Y47H）。결론경기인검측증실환자제1외현자존재Y47 H돌변，해돌변류형목전국내외상미견상관보도，봉부료CYP21 A2기인돌변수거고，동시종분자유전학방면증실료대환자적진단。