中国循证儿科杂志
中國循證兒科雜誌
중국순증인과잡지
CHINESE JOURNAL OF EVIDENCE-BASED PEDIATRICS
2013年
4期
290-294
,共5页
韩春锡%林婧娴%吴维青%陈盼盼%谢建生%廖建湘
韓春錫%林婧嫻%吳維青%陳盼盼%謝建生%廖建湘
한춘석%림청한%오유청%진반반%사건생%료건상
DMD基因突变%婴幼儿DMD%肌活检%肌酸激酶%转氨酶
DMD基因突變%嬰幼兒DMD%肌活檢%肌痠激酶%轉氨酶
DMD기인돌변%영유인DMD%기활검%기산격매%전안매
目的 探讨婴幼儿杜氏型肌营养不良(DMD)的临床、基因检测和骨骼肌病理特征,为早期诊断DMD提供依据.方法 以2009年6月至2013年3月于深圳市儿童医院神经肌肉病专科首诊,通过DMD基因和(或)肌肉活检确诊为DMD的男性婴幼儿为研究对象,并进行随访.分析病史、临床表现、血清生化、基因以及骨骼肌病理变化.结果 43例患儿纳入研究,首诊年龄1~34(18.2±11.3)月龄.以血清CK和转氨酶水平升高就诊者分别有21例(48.8%)和13例(30.2%).31/36例(86.1%)出现运动发育延迟.①血清CK、AST和ALT均有不同程度的升高.②DMD基因移码缺失突变29例(67.4%),非移码缺失突变2例(4.6%),单纯重复突变4例(9.3%),重复和缺失同时存在1例(2.3%),有害点突变7例(16.3%).③12例行肌电图检查,神经传导速度均正常,其中8例提示肌源性损害.④16例行肌活检,可见肌纤维大小不等、大量不透明肌纤维、坏死和再生肌纤维和间质结缔组织增生.肌纤维膜抗肌萎缩蛋白均未表达.结论 婴幼儿期DMD患儿缺乏特异的临床症状,但具有典型的肌营养不良病理改变,需要早期诊断和干预.
目的 探討嬰幼兒杜氏型肌營養不良(DMD)的臨床、基因檢測和骨骼肌病理特徵,為早期診斷DMD提供依據.方法 以2009年6月至2013年3月于深圳市兒童醫院神經肌肉病專科首診,通過DMD基因和(或)肌肉活檢確診為DMD的男性嬰幼兒為研究對象,併進行隨訪.分析病史、臨床錶現、血清生化、基因以及骨骼肌病理變化.結果 43例患兒納入研究,首診年齡1~34(18.2±11.3)月齡.以血清CK和轉氨酶水平升高就診者分彆有21例(48.8%)和13例(30.2%).31/36例(86.1%)齣現運動髮育延遲.①血清CK、AST和ALT均有不同程度的升高.②DMD基因移碼缺失突變29例(67.4%),非移碼缺失突變2例(4.6%),單純重複突變4例(9.3%),重複和缺失同時存在1例(2.3%),有害點突變7例(16.3%).③12例行肌電圖檢查,神經傳導速度均正常,其中8例提示肌源性損害.④16例行肌活檢,可見肌纖維大小不等、大量不透明肌纖維、壞死和再生肌纖維和間質結締組織增生.肌纖維膜抗肌萎縮蛋白均未錶達.結論 嬰幼兒期DMD患兒缺乏特異的臨床癥狀,但具有典型的肌營養不良病理改變,需要早期診斷和榦預.
목적 탐토영유인두씨형기영양불량(DMD)적림상、기인검측화골격기병리특정,위조기진단DMD제공의거.방법 이2009년6월지2013년3월우심수시인동의원신경기육병전과수진,통과DMD기인화(혹)기육활검학진위DMD적남성영유인위연구대상,병진행수방.분석병사、림상표현、혈청생화、기인이급골격기병리변화.결과 43례환인납입연구,수진년령1~34(18.2±11.3)월령.이혈청CK화전안매수평승고취진자분별유21례(48.8%)화13례(30.2%).31/36례(86.1%)출현운동발육연지.①혈청CK、AST화ALT균유불동정도적승고.②DMD기인이마결실돌변29례(67.4%),비이마결실돌변2례(4.6%),단순중복돌변4례(9.3%),중복화결실동시존재1례(2.3%),유해점돌변7례(16.3%).③12례행기전도검사,신경전도속도균정상,기중8례제시기원성손해.④16례행기활검,가견기섬유대소불등、대량불투명기섬유、배사화재생기섬유화간질결체조직증생.기섬유막항기위축단백균미표체.결론 영유인기DMD환인결핍특이적림상증상,단구유전형적기영양불량병리개변,수요조기진단화간예.
