中国循证儿科杂志
中國循證兒科雜誌
중국순증인과잡지
CHINESE JOURNAL OF EVIDENCE-BASED PEDIATRICS
2013年
4期
286-289
,共4页
梅枚%杨琳%樊子川%程国强%王来栓%曹云%陆炜%周文浩
梅枚%楊琳%樊子川%程國彊%王來栓%曹雲%陸煒%週文浩
매매%양림%번자천%정국강%왕래전%조운%륙위%주문호
Prader-Willi综合征%新生儿%Ⅰ型缺失%Ⅱ型缺失%临床表型
Prader-Willi綜閤徵%新生兒%Ⅰ型缺失%Ⅱ型缺失%臨床錶型
Prader-Willi종합정%신생인%Ⅰ형결실%Ⅱ형결실%림상표형
目的 分析Prader-Willi综合征(PWS)父源性Ⅰ型、Ⅱ型缺失新生儿的表型差异.方法 纳入在复旦大学附属儿科医院临床诊断为PWS的新生儿,应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)和SNP芯片检测方法行PWS基因型分类,收集父源性Ⅰ型、Ⅱ型缺失患儿的临床表型资料,分析表型的差异.结果 13例PWS父源性缺失新生儿进入分析,其中MS-MLPA诊断10例,3例采用Affymetrix SNP芯片筛查诊断.Ⅰ型缺失5例,平均胎龄为36.2周,3例早产;Ⅱ型缺失8例,平均胎龄为38.9周,均为足月儿.Ⅰ型和Ⅱ型缺失各表型的发生率:肌张力低下和吸吮力差均为100%,特殊面容分别为80%和50%,色素减退分别为40%和37.5%,生殖系统异常分别为40%和87.5%.结论 肌张力低下和吸吮力差是PWS新生儿共同的临床特征,Ⅰ型缺失可能更易发生早产,特殊面容;Ⅱ型缺失生殖系统异常发生率较高,Ⅰ型缺失可能存在临床表型多样性.
目的 分析Prader-Willi綜閤徵(PWS)父源性Ⅰ型、Ⅱ型缺失新生兒的錶型差異.方法 納入在複旦大學附屬兒科醫院臨床診斷為PWS的新生兒,應用甲基化特異性多重連接探針擴增技術(MS-MLPA)和SNP芯片檢測方法行PWS基因型分類,收集父源性Ⅰ型、Ⅱ型缺失患兒的臨床錶型資料,分析錶型的差異.結果 13例PWS父源性缺失新生兒進入分析,其中MS-MLPA診斷10例,3例採用Affymetrix SNP芯片篩查診斷.Ⅰ型缺失5例,平均胎齡為36.2週,3例早產;Ⅱ型缺失8例,平均胎齡為38.9週,均為足月兒.Ⅰ型和Ⅱ型缺失各錶型的髮生率:肌張力低下和吸吮力差均為100%,特殊麵容分彆為80%和50%,色素減退分彆為40%和37.5%,生殖繫統異常分彆為40%和87.5%.結論 肌張力低下和吸吮力差是PWS新生兒共同的臨床特徵,Ⅰ型缺失可能更易髮生早產,特殊麵容;Ⅱ型缺失生殖繫統異常髮生率較高,Ⅰ型缺失可能存在臨床錶型多樣性.
목적 분석Prader-Willi종합정(PWS)부원성Ⅰ형、Ⅱ형결실신생인적표형차이.방법 납입재복단대학부속인과의원림상진단위PWS적신생인,응용갑기화특이성다중련접탐침확증기술(MS-MLPA)화SNP심편검측방법행PWS기인형분류,수집부원성Ⅰ형、Ⅱ형결실환인적림상표형자료,분석표형적차이.결과 13례PWS부원성결실신생인진입분석,기중MS-MLPA진단10례,3례채용Affymetrix SNP심편사사진단.Ⅰ형결실5례,평균태령위36.2주,3례조산;Ⅱ형결실8례,평균태령위38.9주,균위족월인.Ⅰ형화Ⅱ형결실각표형적발생솔:기장력저하화흡전력차균위100%,특수면용분별위80%화50%,색소감퇴분별위40%화37.5%,생식계통이상분별위40%화87.5%.결론 기장력저하화흡전력차시PWS신생인공동적림상특정,Ⅰ형결실가능경역발생조산,특수면용;Ⅱ형결실생식계통이상발생솔교고,Ⅰ형결실가능존재림상표형다양성.
