昆明医科大学学报
昆明醫科大學學報
곤명의과대학학보
Journal of Kunming Medical University
2013年
6期
104-106
,共3页
杜琨%陈泉东%李杨方%陶娜%刘睿清%沈璟
杜琨%陳泉東%李楊方%陶娜%劉睿清%瀋璟
두곤%진천동%리양방%도나%류예청%침경
新生儿%听力筛查%聋病基因
新生兒%聽力篩查%聾病基因
신생인%은력사사%롱병기인
目的 探讨新生儿的听力及聋病易感基因联合筛查的临床价值.方法 对748 例新生儿进行听力及聋病易感基因联合筛查,听力筛查采用丹麦(MADSEN 公司) 生产的AccuScreen 全功能自动耳声发射听力筛查仪进行诱发瞬态耳声发射法(transient evoked otoacoustic eission,TEOAE) 筛查,聋病易感基因筛查3 个最为常见的聋病基因,即mtDNA A1555G、GJB2、SLC26A4.结果748例新生儿听力初次筛查(初筛) 未通过222 例; 623例进行了第二次筛查(复筛),未通过27 例; 744例做了聋病易感基因筛查,聋病易感基因筛查阳性率15‰.结论 新生儿的听力筛查联合聋病易感基因筛查,可早期发现听力损失及聋病基因的携带者.
目的 探討新生兒的聽力及聾病易感基因聯閤篩查的臨床價值.方法 對748 例新生兒進行聽力及聾病易感基因聯閤篩查,聽力篩查採用丹麥(MADSEN 公司) 生產的AccuScreen 全功能自動耳聲髮射聽力篩查儀進行誘髮瞬態耳聲髮射法(transient evoked otoacoustic eission,TEOAE) 篩查,聾病易感基因篩查3 箇最為常見的聾病基因,即mtDNA A1555G、GJB2、SLC26A4.結果748例新生兒聽力初次篩查(初篩) 未通過222 例; 623例進行瞭第二次篩查(複篩),未通過27 例; 744例做瞭聾病易感基因篩查,聾病易感基因篩查暘性率15‰.結論 新生兒的聽力篩查聯閤聾病易感基因篩查,可早期髮現聽力損失及聾病基因的攜帶者.
목적 탐토신생인적은력급롱병역감기인연합사사적림상개치.방법 대748 례신생인진행은력급롱병역감기인연합사사,은력사사채용단맥(MADSEN 공사) 생산적AccuScreen 전공능자동이성발사은력사사의진행유발순태이성발사법(transient evoked otoacoustic eission,TEOAE) 사사,롱병역감기인사사3 개최위상견적롱병기인,즉mtDNA A1555G、GJB2、SLC26A4.결과748례신생인은력초차사사(초사) 미통과222 례; 623례진행료제이차사사(복사),미통과27 례; 744례주료롱병역감기인사사,롱병역감기인사사양성솔15‰.결론 신생인적은력사사연합롱병역감기인사사,가조기발현은력손실급롱병기인적휴대자.
