中国现代医生
中國現代醫生
중국현대의생
CHINA MODERN DOCTOR
2013年
23期
54-56
,共3页
刘安文%廖国庆%郑凯%程书榜%闻艳梅
劉安文%廖國慶%鄭凱%程書榜%聞豔梅
류안문%료국경%정개%정서방%문염매
胃肠道间质瘤%c-kit基因%PDGFR-α基因%基因突变
胃腸道間質瘤%c-kit基因%PDGFR-α基因%基因突變
위장도간질류%c-kit기인%PDGFR-α기인%기인돌변
目的 研究分析胃肠道间质瘤(GIST)中c-kit基因及PDGFRα基因突变特点与规律.方法 用PCR扩增和基因测序的方法检测50例胃肠道间质瘤组织中c-kit基因第9、11、13外显子和PDGFRΑ基因第12、18外显子的序列.结果 在50例成功检测序列的GIST中共检测到c-kit基因突变32例,PDGFRα基因的突变共检测到2例.结论 ①大部分的GIST存在c-kit基因的突变,在无c-kit基因突变的GIST中有一部分存在PDGFRα基因的突变.②c-kit基因突变主要集中在第11号外显子.突变的方式频率由高到低依次为点突变、缺失突变和串联重复插入.③胃GIST中c-kitexon11突变率较小肠、结直肠及胃肠道外GIST的突变率高.
目的 研究分析胃腸道間質瘤(GIST)中c-kit基因及PDGFRα基因突變特點與規律.方法 用PCR擴增和基因測序的方法檢測50例胃腸道間質瘤組織中c-kit基因第9、11、13外顯子和PDGFRΑ基因第12、18外顯子的序列.結果 在50例成功檢測序列的GIST中共檢測到c-kit基因突變32例,PDGFRα基因的突變共檢測到2例.結論 ①大部分的GIST存在c-kit基因的突變,在無c-kit基因突變的GIST中有一部分存在PDGFRα基因的突變.②c-kit基因突變主要集中在第11號外顯子.突變的方式頻率由高到低依次為點突變、缺失突變和串聯重複插入.③胃GIST中c-kitexon11突變率較小腸、結直腸及胃腸道外GIST的突變率高.
목적 연구분석위장도간질류(GIST)중c-kit기인급PDGFRα기인돌변특점여규률.방법 용PCR확증화기인측서적방법검측50례위장도간질류조직중c-kit기인제9、11、13외현자화PDGFRΑ기인제12、18외현자적서렬.결과 재50례성공검측서렬적GIST중공검측도c-kit기인돌변32례,PDGFRα기인적돌변공검측도2례.결론 ①대부분적GIST존재c-kit기인적돌변,재무c-kit기인돌변적GIST중유일부분존재PDGFRα기인적돌변.②c-kit기인돌변주요집중재제11호외현자.돌변적방식빈솔유고도저의차위점돌변、결실돌변화천련중복삽입.③위GIST중c-kitexon11돌변솔교소장、결직장급위장도외GIST적돌변솔고.
