中国全科医学
中國全科醫學
중국전과의학
CHINESE GENERAL PRACTICE
2013年
23期
2738-2739
,共2页
王彬%宋康兴%冯丽洁%闫文华
王彬%宋康興%馮麗潔%閆文華
왕빈%송강흥%풍려길%염문화
17α-羟化酶缺陷症%两性畸形%肾上腺增生,先天性%早期诊断%遗传性疾病,先天性
17α-羥化酶缺陷癥%兩性畸形%腎上腺增生,先天性%早期診斷%遺傳性疾病,先天性
17α-간화매결함증%량성기형%신상선증생,선천성%조기진단%유전성질병,선천성
目的 分析17α-羟化酶缺陷症患者的发病特点,探讨其早期诊断与干预措施.方法 选择2000-2012年我院收治的13例17α-羟化酶缺陷症患者的临床诊治资料,分析其特点.结果 13例患者均为女性,初诊年龄4~29岁.均存在低血钾、高血压,9例＞13岁者均缺乏青春期性腺发育;2例于4岁时明确诊断,其余患者平均诊断年龄为16.3岁.以发现血钾异常为起点,17α-羟化酶缺陷症的确诊时间为(58.2±38.5)个月.结论 该病发生率较低,临床表现复杂,漏诊率高,对高血压、低血钾的患者,特别是伴有性腺发育异常者,应注意鉴别17α-羟化酶缺陷症,力争早期干预.
目的 分析17α-羥化酶缺陷癥患者的髮病特點,探討其早期診斷與榦預措施.方法 選擇2000-2012年我院收治的13例17α-羥化酶缺陷癥患者的臨床診治資料,分析其特點.結果 13例患者均為女性,初診年齡4~29歲.均存在低血鉀、高血壓,9例＞13歲者均缺乏青春期性腺髮育;2例于4歲時明確診斷,其餘患者平均診斷年齡為16.3歲.以髮現血鉀異常為起點,17α-羥化酶缺陷癥的確診時間為(58.2±38.5)箇月.結論 該病髮生率較低,臨床錶現複雜,漏診率高,對高血壓、低血鉀的患者,特彆是伴有性腺髮育異常者,應註意鑒彆17α-羥化酶缺陷癥,力爭早期榦預.
목적 분석17α-간화매결함증환자적발병특점,탐토기조기진단여간예조시.방법 선택2000-2012년아원수치적13례17α-간화매결함증환자적림상진치자료,분석기특점.결과 13례환자균위녀성,초진년령4~29세.균존재저혈갑、고혈압,9례＞13세자균결핍청춘기성선발육;2례우4세시명학진단,기여환자평균진단년령위16.3세.이발현혈갑이상위기점,17α-간화매결함증적학진시간위(58.2±38.5)개월.결론 해병발생솔교저,림상표현복잡,루진솔고,대고혈압、저혈갑적환자,특별시반유성선발육이상자,응주의감별17α-간화매결함증,력쟁조기간예.
